Thematische Liste

Humangenetik

Direktor:
Prof. Dr. med. André Reis

Mamma- und Ovarialkarzinom, familiär

vvvv

Abstammungsuntersuchungen

  • Eiigkeit
  • Mütterliche Kontamination
  • Verwandtschaftsverhältnisse

Fertilitätsstörung

  • Abort-Risiko (F5 / F2)
  • Azoospermiefaktoren
  • CBAVD (CFTR, OLA, 36 Mutationen, 5T-Allel)
  • prämature Ovarialinsuffizienz (FMR1-Prämutation)

Entwicklungsverzögerung/mentale Retardierung

  • Angelman-Syndrom (Methylierung)
  • Anophthalmie 9, syndromal (STRA6)
  • Coffin-Lowry-Syndrom (RPS6KA3 (RSK2))
  • Cohen-Syndrom (VPS13B (COH1))
  • Di-George-Syndrom (22q12-MLPA, TBX1)
  • Fragiles-X-Syndrom (FMR1)
  • Mikrocephalie 1 (MCPH1)
  • Mowat-Wilson-Syndrom (ZEB2 (ZFHX1B))
  • Nijmegen-Breakage-Syndrom (NBS1: Exon6)
  • Noonan-Syndrom (PTPN11 komplett, SOS1, RAF1, KRAS, partiell)
  • Pitt-Hopkins-Syndrom (TCF4)
  • Prader-Willi-Syndrom (Methylierung)
  • Rett-Syndrom (MECP2)
  • atypical Rett-Syndrom (CDKL5)
  • Sjögren-Larsson-Syndrom (ALDH3A2)
  • Subtelomerscreeing (MLPA)
  • X-chromosomale geistige Behinderung mit BNS Krämpfen (ARX)
  • X-chromosomale geistige Behinderung mit Dystonie, Epilepsie, Ataxie (ARX)
  • X-Inaktivierungsstatus

Kleinwuchs / Skelettdysplasie

  • Achondroplasie (FGFR3 partiell)
  • Hypochondroplasie (FGFR3 partiell)
  • Thantophore Dysplasie (FGFR3 partiell)
  • Anauxetische Dysplasie (RMRP)
  • Knorpel-Haar-Hypoplasie (RMRP)
  • Spondylo-metaphysäre Dysplasie (COL2A1)
  • Schimke-immuno-ossäre Dysplasie (SMARCAL1)
  • Pseudoachondroplasie (COMP)

Herzfehlbildungen/Cardiovaskuläre Erkrankungen

  • Di-George Syndrom (22q12-MLPA, TBX1)
  • Loeys-Dietz-Syndrom (TGFBR1, TGFBR2)
  • Marfan-Syndrom (FBN1)
  • Marfan-Syndrom TypII (TGFBR1, TGFBR2)
  • Noonan-Syndrom (PTPN11 komplett, SOS1, RAF1, KRAS, partiell)
  • Supravalvuläre Aortenstenose (ELN)

Stoffwechselerkrankungen

Neurologische Erkrankungen

  • Ataxia-Tremor Syndrom (FMR1-Prämutation)
  • Chorea Huntington (Huntingtin)
  • Morbus Alexander (GFAP)
  • Hyperekpleksie, hereditäre (Stiff-Baby-Syndrom, GLRA1)
  • Hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie Typ I (HMSN I: PMP22 Duplikation)
  • Hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie Typ X (HMSN X: CX32)
  • Hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie Typ II (HMSN II: MFN2)
  • Tomakulöse Neuropathie (HNPP: PMP22 Deletion)
  • Morbus Alexander (GFAP)
  • X-chromosomale geistige Behinderung mit BNS Krämpfen (ARX)
  • X-chromosomale geistige Behinderung mit Dystonie, Epilepsie, Ataxie (ARX)

Sensorische Erkrankungen

  • Glaukom, primäres (MYOC)
  • Glaukom, kongenitales (CYP1B1)
  • Taubheit, rezessiv nicht syndromisch (CX26, CX30)

Hereditäre Tumorprädispositionen

Uniparentale Disomie

  • Silver-Russel-Syndrom (UPD7)
  • UPD14
  • UPD16

Bitte Proben von Patient und Eltern zuschicken !

Sonstiges

  • Cutis laxa, dominant (ELN)
  • Cutis laxa, rezessiv (FBLN4, FBLN5)
  • Currarino-Syndrom (HLXB9)
 
Laborleiterin
Dr. rer. nat. Cornelia Kraus
Visitenkarte
 
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
 
 
 
Bitte tragen Sie Ihren Namen und gültige E-Mail-Adresse(n) ein!
X zum Schließen

Zusammenfassung