Veranstaltungsarchiv

Humangenetik

Direktor:
Prof. Dr. med. André Reis

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Veranstaltungen

Journal Club

Moritz Hebebrand stellt vor: "Functional Assays Are Essential for Interpretation of Missense Variants Associated with Variable Expressivity"
Datum: 13.07.2018
Uhrzeit: 14.00 - 15.00 Uhr

Raum: Seminarraum EG
Adresse: Schwabachanlage 10, 91054 Erlangen

Raraigh KS, Han ST, Davis E, Evans TA, Pellicore MJ, McCague AF, Joynt AT, Lu Z, Atalar M, Sharma N, Sheridan MB, Sosnay PR, Cutting GR. (2018). Functional Assays Are Essential for Interpretation of Missense Variants Associated with Variable Expressivity. Am J Hum Genet. 102:1062-1077.

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Journal Club

Georgia Vasileiou stellt vor: "Selective Loss of PARG Restores PARylation and Counteracts PARP Inhibitor-Mediated Synthetic Lethality"
Datum: 06.07.2018
Uhrzeit: 14.00 Uhr

Raum: Seminarraum EG
Adresse: Schwabachanlage 10 91054 Erlangen

Gogola E, Duarte AA, de Ruiter JR et al.,....., and Rottenberg S. (2018). Selective Loss of PARG Restores PARylation and Counteracts PARP Inhibitor-Mediated Synthetic Lethality. Cancer Cell 33:1078-1093.

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Journal Club

Stefan Haskamp stellt vor: "Long Noncoding RNAs CUPID1 and CUPID2 Mediate Breast Cancer Risk at 11q13 by Modulating the Response to DNA Damage"
Datum: 29.06.2018
Uhrzeit: 16.20 Uhr

Raum: Seminarraum EG
Adresse: Schwabachanlage 10 91054 Erlangen

Betts JA, Moradi Marjaneh M, Al-Ejeh F et al. and French JD. (2017). Am J Hum Genet. 101:255-266.

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Journal Club

Dr. Cornelia Kraus stellt vor: "Paternally inherited cis-regulatory structural variants are associated with autism"
Datum: 18.06.2018
Uhrzeit: 16.06 Uhr

Raum: Seminarraum EG
Adresse: Schwabachanlage 10, 91054 Erlangen

Brandler WM, Antaki D, Gujral M, et al. and Sebat . (2018). Science. 360:327-331.

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Journal Club

Didem Seven stellt vor: "Transcriptome Analysis in Glioblastoma Patients"
Datum: 15.06.2018
Uhrzeit: 14.00 - 15.00 Uhr

Raum: Seminarraum EG
Adresse: Schwabachanlage 10 91054 Erlangen

Doktorarbeit

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Journal Club

Elisabeth Bosch stellt vor:"LINE-1 activation after fertilization regulates global chromatin accessibility in the early mouse embryo"
Datum: 04.05.2018
Uhrzeit: 14.00 - 15.00 Uhr

Raum: Seminarraum EG
Adresse: Schwabachanlage 10 91054 Erlangen

Jachowicz JW, Bing X, Pontabry J, Bošković A, Rando OJ, Torres-Padilla ME. (2017)Nat Genet. 49:1502-1510.

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Journal Club

Anne Gregor stellt vor: "Accurate functional classification of thousands of BRCA1 variants with saturation genome editing"
Datum: 27.04.2018
Uhrzeit: 14.00 - 15.00 Uhr

Raum: Seminarraum EG
Adresse: Schwabachanlage 10 91054 Erlangen

Findlay G.M., Daza R. M., Martin B., Zhang M. D., Leith A. P., Gasperini M., Janizek J.D., Huang X., Starita L. M., Shendure J. 2018. BioRxiv, preprint, doi: 10.1101/294520.

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Journal Club

Bernt Popp stellt vor: "A mutational signature reveals alterations underlying deficient homologous recombination repair in breast cancer"
Datum: 09.02.2018
Uhrzeit: 14.00 - 15.00 Uhr

Raum: Seminarraum EG
Adresse: Schwabachanlage 10, 91054 Erlangen

Polak P, Kim J, Braunstein LZ, Karlic R, Haradhavala NJ, Tiao G, Rosebrock D, Livitz D, Kübler K, Mouw KW, Kamburov A, Maruvka YE, Leshchiner I, Lander ES, Golub TR, Zick A, Orthwein A, Lawrence MS, Batra RN Caldas C, Haber DA, Laird PW, Shen H, Ellisen LW, D'Andrea AD, Chanock SJ, Foulkes WD, Getz G. (2017.) Nat Genet. 49:1476-1486.

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Journal Club

Ulrike Hüffmeier stellt vor: "Genome-wide association study identifies distinct genetic contributions to prognosis and susceptibility in Crohn's disease"
Beginn: 02.02.2018 14.00 Uhr
Ende: 01.02.2018 15.00 Uhr

Raum: Seminarraum EG
Adresse: Schwabachanlage 10, 91054 Erlangen

Lee JC, Biasci D, Roberts R, Gearry RB, Mansfield JC, Ahmad T, Prescott NJ, Satsangi J, Wilson DC, Jostins L, Anderson CA; UK IBD Genetics Consortium, Traherne JA, Lyons PA, Parkes M, Smith KG. (2017). Nat Genet. 49:262-268.

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Journal Club

Arif Ekici stellt vor: "Next-generation mapping: a novel approach for detection of pathogenic structural variants with a potential utility in clinical diagnosis"
Datum: 26.01.2018
Uhrzeit: 14.00 - 15.00 Uhr

Raum: Seminarraum EG
Adresse: Schwabachanlage 10, 91054 Eerlangen

Barseghyan H, Tang W, Wang RT, Almalvez M, Segura E, Bramble MS, Lipson A, Douine ED, Lee H, Délot EC, Nelson SF, Vilain E. (2017). Genome Med. 9:90.

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Christiane Zweier stellt vor: "The Dynamic Landscape of Open Chromatin during Human Cortical Neurogenesis"
Datum: 19.01.2018
Uhrzeit: 14.00 - 15.00 Uhr

Raum: Seminarraum EG
Adresse: Schwabachanlage 10, 91054 Erlangen

de la Torre-Ubieta L, Stein JL, Won H, Opland CK, Liang D, Lu D, Geschwind DH (2018). Cell 172:289-304.

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Christian Thiel stellt vor:"Hypomorphic Recessive Variants in SUFU Impair the Sonic Hedgehog Pathway and Cause Joubert Syndrome with Cranio-facial and Skeletal Defects"
Datum: 15.12.2017
Uhrzeit: 14.00 - 15.00 Uhr

Raum: Seminarraum EG
Adresse: Schwabachanlage 10, 91054 Erlangen

De Mori R, Romani M, D'Arrigo S, Zaki MS, Lorefice E, Tardivo S, Biagini T, Stanley V, Musaev D, Fluss J, Micalizzi A, Nuovo S, Illi B, Chiapparini L, Di Marcotullio L, Issa MY, Anello D, Casella A, Ginevrino M, Leggins AS, Roosing S, Alfonsi R, Rosati J, Schot R, Mancini GMS, Bertini E, Dobyns WB, Mazza T, Gleeson JG, Valente EM. (2017). Am J Hum Genet. 101:552-563.

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Journal Club

Steffen Uebe stellt vor: "Reevaluation of SNP heritability in complex human traits"
Datum: 08.12.2017
Uhrzeit: 14.00 - 15.00 Uhr

Raum: Seminarraum EG
Adresse: Schwabachanlage10, 91054 Erlangen

Doug Speed, Na Cai, the UCLEB Consortium, Michael R Johnson, Sergey Nejentsev & David J Balding. (2017). Nature Genetics 49: 986–992.

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Journal Club

Sabine Löhr stellt vor: "Fine-mapping inflammatory bowel disease loci to single-variant resolution"
Datum: 01.12.2017
Uhrzeit: 14.00 - 15.00 Uhr

Raum: Seminarraum EG
Adresse: Schwabachanlage 10, 91054 Erlangen

H. Huang, M. Fang, L. Jostins et al. and M. J. Daly & J. C. Barrett. (2017). Nature 547: 173–178.

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Journal Club

Sören Lukassen stellt vor: "The evolution of duplicate gene expression in mammalian organs"
Datum: 17.11.2017
Uhrzeit: 14.00 - 15.00 Uhr

Raum: Seminarraum EG
Adresse: Schwabachanlage 10, 91054 Erlangen

Katerina Guschanski, Maria Warnefors, and Henrik Kaessmann. (2017). Genome Res. 27:1461-1474.

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Journal Club

Michel Hadjihannas stellt vor: "The WNT target SP5 negatively regulates WNT transcriptional programs in human pluripotent stem cells"
Datum: 10.11.2017
Uhrzeit: 14.00 - 15.00 Uhr

Raum: Seminarraum EG
Adresse: Schwabachanlage 10, 91054 Erlangen

Huggins IJ, Bos T, Gaylord O, Jessen C, Lonquich B, Puranen A, Richter J, Rossdam C, Brafman D, Gaasterland T, Willert K. (2017). Nat Commun. 8:1034.

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Journal Club

Jonas Straub stellt vor: "A genetic signature of the evolution of loss of flight in the Galapagos cormorant"
Datum: 27.10.2017
Uhrzeit: 14.00 - 15.00 Uhr

Raum: Seminarraum EG
Adresse: Schwabachanlage 10 91054 Erlangen

Burga A, Wang W, Ben-David E, Wolf PC, Ramey AM, Verdugo C, Lyons K, Parker PG, Kruglyak L. (2017). Science 356(6341).

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Journal Club

Prof. André Reis stellt vor: "Correction of a pathogenic gene mutation in human embryos"
Datum: 20.10.2017
Uhrzeit: 14.00 - 15.00 Uhr

Raum: Seminarraum EG
Adresse: Schwabachanlage 10 91054 Erlangen

Ma H, Marti-Gutierrez N, Park SW,..., Mitalipov S. 2017. Nature 548:413-419.

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Journal Club

Andreas Winterpacht stellt vor: "Avian W and mammalian Y chromosomes convergently retained dosage-sensitive regulators"
Datum: 28.07.2017
Uhrzeit: 14.00 - 15.00 Uhr

Raum: Seminarraum eg
Adresse: Schwabachanlage 10, 91054 Erlangen

Bellott DW, Skaletsky H, Cho TJ, Brown L, Locke D, Chen N, Galkina S, Pyntikova T, Koutseva N, Graves T, Kremitzki C, Warren WC, Clark AG, Gaginskaya E8, Wilson RK, Page DC. (2017). Nat. Genet. 49:387-394.

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Journal Club

Anna Fliedner stellt vor: "Profiling of engineering hotspots identifies an allosteric CRISPR-Cas9 switch"
Datum: 14.07.2017
Uhrzeit: 14.00 - 15.00 Uhr

Raum: Seminarraum EG
Adresse: Schwabachanlage 10, 91054 Erlangen

Oakes BL, Nadler DC, Flamholz A, Fellmann C, Staahl BT, Doudna JA, Savage DF. (2016). Nat Biotechnol. 34:646-51.

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Journal Club

Moritz Hebebrand stellt vor: "Tracking the Evolution of Non-Small-Cell Lung Cancer"
Datum: 07.07.2017
Uhrzeit: 14.00 - 15.00 Uhr

Raum: Seminarraum EG
Adresse: Schwabachanlage 10, 91054 Erlangen

Jamal-Hanjani M, Wilson GA, McGranahan N, Birkbak NJ, Watkins TBK, …, Van Loo P, Dive C, Hackshaw A, Swanton C; TRACERx Consortium. (2017). N Engl J Med. 376:2109-2121.

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Journal Club

Nadine Hauer stellt vor: "Rare and low-frequency coding variants alter human adult height"
Datum: 30.06.2017
Uhrzeit: 14.00 - 15.00 Uhr

Raum: Seminarraum EG
Adresse: Schwabachanlage 10, 91054 Erlangen

Marouli E, Graff M, Medina-Gomez C, Lo KS, Wood AR, …, Loos RJ, Frayling TM, Hirschhorn JN, Deloukas P, Lettre G. (2017). Nature 542:186-190.

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Journal Club

Carina Mayer stellt vor: "Arl3 and RP2 regulate the trafficking of ciliary tip kinesins"
Datum: 23.06.2017
Uhrzeit: 14.00 - 15.00 Uhr

Raum: Serminarraum EG
Adresse: Schwabachanlage 10, 91054 Erlangen

Schwarz N, Lane A, Jovanovich K, Parfitt DA, Aguila M, Thompson CL, da Cruz L, Coffey PJ, Chapple JP, Hardcastle AJ, Cheetham ME. (2017). Hum Mol Genet. 2017 doi: 10.1093/hmg/ddx143 [Epub ahead of print]

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Journal Club

Christian Büttner stellt vor: "Candidate Risk Factors and Mechanisms for Tolvaptan-Induced Liver Injury Are Identified Using a Collaborative Cross Approach"
Datum: 02.06.2017
Uhrzeit: 14.00 - 15.00 Uhr

Raum: Seminarraum EG
Adresse: Schwabachanlage 10, 91054 Erlangen

Mosedale M, Kim Y, Brock WJ, Roth SE, Wiltshire T, Eaddy JS, Keele GR, Corty RW, Xie Y, Valdar W, Watkins PB. (2017). Toxicol Sci. 156(2):438-454.

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Journal Club

Stefan Haskamp stellt vor: "Cathepsin S is the major activator of the psoriasis-associated proinflammatory cytokine IL-36γ"
Datum: 12.05.2017
Uhrzeit: 14.00 - 15.00 Uhr

Raum: Seminarraum EG
Adresse: Schwabachanlage 10, 91054 Erlangen

Ainscough JS, Macleod T, McGonagle D, Brakefield R, Baron JM, Alase A, Wittmann M, Stacey M. (2017). Proc Natl Acad Sci USA. 114:E2748-E2757.

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Journal Club

Dr. Michel Hadjihannas stellt vor: "Parallel states of pathological Wnt signaling in neonatal brain injury and colon cancer"
Datum: 27.01.2017
Uhrzeit: 16.22 Uhr

Raum: Seminarraum EG
Adresse: Schwabachanlage 10, 91054 Erlangen

Stephen P J Fancy, Emily P Harrington, Sergio E Baranzini, John C Silbereis, Lawrence R Shiow, Tracy J Yuen, Eric J Huang, Stavros Lomvardas, David H Rowitch. (2014). Nature Neuroscience 17:506-512.

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Journal Club

Enrico Konrad stellt vor: "High-Throughput, High-Resolution Mapping of Protein Localization in Mammalian Brain by In Vivo Genome Editing"
Datum: 20.01.2017
Uhrzeit: 14.00 - 15.00 Uhr

Raum: Seminarraum EG
Adresse: Schwabachanlage 10, 91054 Erlangen

Takayasu Mikuni, Jun Nishiyama, Ye Sun, Naomi Kamasawa, Ryohei Yasuda. (2016). Cell 165:1803-1817.

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Journal Club

Cornelia Kraus stellt vor: "Asprosin, a Fasting-Induced Glucogenic Protein Hormone"
Datum: 16.12.2016
Uhrzeit: 18.05 Uhr

Raum: Seminarraum EG
Adresse: Schwabachanlage 10, 91054 Erlangen

Chase Romere, Clemens Duerrschmid, Juan Bournat, Petra Constable, Mahim Jain, Fan Xia, Pradip K. Saha, Maria Del Solar, Bokai Zhu, Brian York, Poonam Sarkar, David A. Rendon, M. Waleed Gaber, Scott A. LeMaire, Joseph S. Coselli, Dianna M. Milewicz, V. Reid Sutton, Nancy F. Butte, David D. Moore, Atul R. Chopra (2016). Cell 165:566-579.

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Journal Club

Arif Ekici stellt vor: "De novo assembly and phasing of a Korean human genome"
Datum: 02.12.2016
Uhrzeit: 14.00 - 15.00 Uhr

Raum: Seminarraum EG
Adresse: Schwabachanlage 10, 91054 Erlangen

Jeong-Sun Seo, Arang Rhie, Junsoo Kim, Sangjin Lee, Min-Hwan Sohn, Chang-Uk Kim, Alex Hastie, Han Cao, Ji-Young Yun, Jihye Kim, Junho Kuk, Gun Hwa Park, Juhyeok Kim, Hanna Ryu, Jongbum Kim, Mira Roh, Jeonghun Baek, Michael W. Hunkapiller, Jonas Korlach, Jong-Yeon Shin, Changhoon Kim. (2016). Nature 538: 243-247.

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Journal Club

Sabine Löhr stellt vor: "Capture Hi-C reveals novel candidate genes and complex long-range interactions with related autoimmune risk loci"
Datum: 25.11.2016
Uhrzeit: 14.00 - 15.00 Uhr

Raum: Seminarraum EG
Adresse: Schwabachanlage 10, 91054 Erlangen

Martin P, McGovern A, Orozco G, Duffus K, Yarwood A, Schoenfelder S, Cooper NJ, Barton A, Wallace C, Fraser P, Worthington J, Eyre S. (2016). Nature Communications 6:10069.

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Journal Club

Sören Lukassen stellt vor: "L1-associated genomic regions are deleted in somatic cells of the healthy human brain"
Datum: 18.11.2016
Uhrzeit: 14.00 - 15.00 Uhr

Raum: Seminarraum EG
Adresse: Schwabachanlage 10, 91054 Erlangen

Erwin JA, Paquola AC, Singer T, Gallina I, Novotny M, Quayle C, Bedrosian TA, Alves FI, Butcher CR, Herdy JR, Sarkar A, Lasken RS, Muotri AR, Gage FH. (2016). Nature Neuroscience doi:10.1038/nn.4388.

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Journal Club

Eleonora Lippolis stellt vor: "Genome-wide prediction and functional characterization of the genetic basis of autism spectrum disorder", Jessica Wels stellt ihre Masterarbeit vor: "Identification of genetic causes for a form of analgesia and SAPHO"
Datum: 11.11.2016
Uhrzeit: 14.00 - 15.00 Uhr

Raum: Seminarraum EG
Adresse: Schwabachanlage 10, 91054 Erlangen

Arjun Krishnan, Ran Zhang, Victoria Yao, Chandra L Theesfeld, Aaron K Wong, Alicja Tadych, Natalia Volfovsky, Alan Packer, Alex Lash & Olga G Troyanskaya. (2016). Nature Neuroscience 19:1454–1462.

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Journal Club

Steffen Uebe stellt vor: "Patterns of genic intolerance of rare copy number variation in 59,898 human exomes"
Datum: 04.11.2016
Uhrzeit: 14.00 - 15.00 Uhr

Raum: Seminarraum EG
Adresse: Schwabachanlage 10, 91054 Erlangen

Ruderfer DM, Hamamsy T, Lek M, Karczewski KJ, Kavanagh D, Samocha KE, Exome Aggregation Consortium, Daly MJ, MacArthur DG, Fromer M, Purcell SM. (2016). Nature Genetics 48: 1107–1111.

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Journal Club

Bernt Popp stellt vor: "Potential Mechanisms for Cancer Resistance in Elephants and Comparative Cellular Response to DNA Damage in Humans"
Datum: 08.07.2016
Uhrzeit: 14.00 - 15.00 Uhr

Raum: Seminarraum EG
Adresse: Schwabachanlage 10, 91054 Erlangen

Lisa M. Abegglen; Aleah F. Caulin; Ashley Chan et al. and Joshua D. Schiffman. (2015). JAMA. 314:1850-1860.

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Journal Club

Juliane Hoyer stellt vor: "Diagnostic Yield of Clinical Tumor and Germline Whole-Exome Sequencing for Children With Solid Tumors"
Datum: 01.07.2016
Uhrzeit: 14.00 - 15.00 Uhr

Raum: Seminarraum EG
Adresse: Humangenetisches Institut, Schwabachanlage 10, 91054 Erlangen

Parsons DW, Roy A, Yang Y et al. and Plon SE. (2016). JAMA Oncol. 2:616-624.

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Journal Club

Nadine Hauer stellt vor: "NANS-mediated synthesis of sialic acid is required for brain and skeletal development"
Datum: 10.06.2016
Uhrzeit: 14.00 - 15.41 Uhr

Raum: Seminarraum EG
Adresse: Schwabachanlage 10, 91054 Erlangen

Clara D M van Karnebeek, Luisa Bonafé, Xiao-Yan Wen et al. and Andrea Superti-Furga. (2016). Nat Genet. 2016, advanced online publication, doi:10.1038/ng.3578

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Journal Club

Lea Oberste-Lehn stellt vor: "Histone modifications predispose genome regions to breakage and translocation"
Datum: 03.06.2016
Uhrzeit: 14.00 - 15.00 Uhr

Raum: Seminarraum EG
Adresse: Schwabachanlage 10, 91054 Erlangen

Burman B, Zhang ZZ, Pegoraro G, Lieb JD, Misteli T. (2015). Genes Dev. 29:1393-402.

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Journal Club

Ulrike Hüffmeier stellt vor: "Neutrophil-Derived Proteases Escalate Inflammation through Activation of IL-36 Family Cytokines"
Datum: 20.05.2016
Uhrzeit: 14.00 - 15.00 Uhr

Raum: Seminarraum EG
Adresse: Schwabachanlage 10, 91054 Erlangen

Henry CM, Sullivan GP, Clancy DM, Afonina IS, Kulms D, Martin SJ. (2016). Cell Rep. 14:708-22.

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Elisabeth Bosch stellt vor: "DNA methylation on N6-adenine in mammalian embryonic stem cells"

Journal Club
Datum: 13.05.2016
Uhrzeit: 14.00 - 15.00 Uhr

Raum: Seminarraum EG
Adresse: Humangenetisches Institut, Schwabachanlage 10, 91054 Erlangen

Tao P. Wu,Tao Wang, Matthew G. Seetin, Yongquan Lai, Shijia Zhu, Kaixuan Lin, Yifei Liu, Stephanie D. Byrum, Samuel G. Mackintosh, Mei Zhong, Alan Tackett, Guilin Wang, Lawrence S. Hon, Gang Fang, James A. Swenberg & Andrew Z. Xiao (2016). Nature 532, 329–333.

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Journal Club

Jonas Straub stellt vor: "Systems genetics identifies a convergent gene network for cognition and neuro-developmental disease"
Datum: 29.04.2016
Uhrzeit: 14.00 - 15.00 Uhr

Raum: Seminarraum EG
Adresse: Schwabachanlage 10, 91054 Erlangen

Jonas Straub stellt vor: "Systems genetics identifies a convergent gene network for cognition and neuro-developmental disease"

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Die Lange Nacht der Wissenschaften

Am 24. Oktober 2015 heißt es zum siebten Mal "Wissenschaft zum Anfassen"
Beginn: 24.10.2015 18.00 Uhr
Ende: 25.10.2015 00.59 Uhr

Raum: Verschiedene Veranstaltungsräume, überwiegend barrierefrei zugänglich
Adresse: Universitätsklinikum Erlangen Ulmenweg 18 / Schwabachanlage 12 91054 Erlangen

Das Uni-Klinikum Erlangen bietet an insgesamt fünf Standorten (Hörsäle Medizin, Internistisches Zentrum, Translational Research Center, Palmeria und Piazetta) eine beeindruckende Themenvielfalt von Vorträgen über Mitmach-Aktionen bis hin zu Experimenten.

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Johanna Grüner stellt vor: "Increased Expression of the PI3K Enhancer PIKE Mediates Deficits in Synaptic Plasticity"

Journal Club
Datum: 19.06.2015
Uhrzeit: 14.00 - 15.30 Uhr

Raum: Seminarraum EG
Adresse: Humangenetisches Institut, Schwabachanlage 10, 91054 Erlangen

Gross C, Chang CW, Kelly SM, Bhattacharya A, McBride SM, Danielson SW, Jiang MQ, Chan CB, Ye K, Gibson JR, Klann E, Jongens TA, Moberg KH, Huber KM, Bassell GJ. (2015). Cell Rep. 11:727-36.

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Bürgervorlesung im Wintersemester 2013/14

Familiärer Brustkrebs
Datum: 11.11.2013
Uhrzeit: 18.15 - 19.45 Uhr

Adresse: Rudolf-Wöhrl-Hörsaal, Östliche Stadtmauerstraße 11, 91054 Erlangen

Neues zu Prävention, Früherkennung und Therapie ernster Erkrankungen.

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Veranstaltungskalender

MoDiMiDoFrSaSo
30 31 01 02 03 04 05
06 07 08 09 10 11 12
13 14 15 16 17 18 19
20 21 22 23 24 25 26
27 28 29 30 31 01 02

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Zusammenfassung