Kopienzahlveränderungen

Humangenetik

Direktor:
Prof. Dr. med. André Reis

Diese Ergebnisse haben eine direkte Konsequenz für die betroffenen Patienten und Familien, sowohl bezogen auf das Wiederholungsrisiko weiterer Familienmitglieder als auch da sie einen Abschluss einer oft langjährigen diagnostischen Odyssee darstellen.

Neben Veränderungen auf chromosomaler Ebene und Einzelgendefekten konnte durch die technischen Fortschritte der jüngsten Zeit konnte gezeigt werden, dass über das gesamte Genom verstreute Kopienzahlvarianten (copy number variations, CNV) einen erheblichen Anteil an der interindividuellen Variabilität ausmachen. Für einzelne Erkrankungsgruppen konnte auch schon ein wesentlicher Beitrag dieser Kopienzahlvarianten an der Pathologie aufgedeckt werden. Unsere systematischen Analysen bei Patienten mit idiopathischem Kleinwuchs zeigten zum ersten Mal, dass seltene CNVs mit 10% eine häufige Ursache für Kleinwuchs darstellen können (Zahnleiter et al. 2013). Dies ist vergleichbar mit anderen Erkrankungen, z.B. Entwicklungsverzögerung.

 
 
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Zusammenfassung