Mikrozephaler osteodysplastischer Kleinwuchs

Humangenetik

Direktor:
Prof. Dr. med. André Reis

Menschen mit einem mikrozephalen osteodysplastischen Kleinwuchs Typ Majewski (MOPD II) zeigen eine ausgeprägte Wachstumsverzögerung. In vielen Fällen liegt die Körperhöhe als Erwachsener bei unter 100 cm. Charakteristische Merkmale dieser Erkrankung sind insbesondere auch eine Mikrozephalie (verminderter Kopfumfang), ein Diabetes mellitus, zerebral vaskuläre Veränderungen und Zahnanomalien. Im Gegensatz zu anderen Formen schwerer Wachstumsstörungen mit Mikrozephalie bestehen beim MOPD II Veränderungen am Skelett im Bereich der Metahysen und Epiphysen. In der Arbeitsgruppe von Frau Prof. Rauch konnte ich die genetische Ursache durch die Identifikation von autosomal-rezessiv vererbten Mutationen im PCNT-Gen (Pericentrin) aufdecken, welche zu einer defekten Zentrosomenfunktion während der Zellteilung führen.

 
 
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
 
 
 
Bitte tragen Sie Ihren Namen und gültige E-Mail-Adresse(n) ein!
X zum Schließen

Zusammenfassung