AG PD Dr. med. Christiane Zweier

Humangenetik

Direktor:
Prof. Dr. med. André Reis

Arbeitsgruppenleiter

Die Arbeitsgruppe beschäftigt sich mit der Aufklärung genetischer Ursachen und Pathomechanismen psychomotorischer Entwicklungsstörungen mit einem Schwerpunkt auf schwerer geistiger Behinderung aus dem Formenkreis des Pitt-Hopkins-Syndroms.
Inhaltliche Schwerpunkte stellen insbesondere die klinische Charakterisierung verschiedener mit Entwicklungsstörungen assoziierter Syndrome sowie die Aufklärung der zugrundeliegenden Pathomechanismen dar.
Der methodische Schwerpunkt der Arbeitsgruppe liegt bei der Kandidatengensuche mittels molekularer Karyotypisierung und Next Generation Sequencing. Eine Besonderheit liegt in der Verwendung von der Taufliege Drosophila melanogaster als Modellorganismus zur funktionellen Charakterisierung von Kandidatengenen sowie deren Interaktionen untereinander. Die evolutionäre Konservierung vieler Gene und Netzwerke für neuronale Funktionen sowie die Verfügbarkeit zahlreicher molekularer Techniken machen die Taufliege zu einem idealen Werkzeug, das auch relevant für die Entwicklungsstörungen beim Menschen ist.

Mitarbeiter

M. Sc. Jonas Straub
MTLA Christine Suchy

 
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Zusammenfassung