AG PD Dr. med. Ulrike Hüffmeier

Humangenetik

Direktor:
Prof. Dr. med. André Reis

Arbeitsgruppenleiter

Die Arbeitsgruppe erforscht genetische Ursachen verschiedener klinischer Manifestationen der Schuppenflechte (= Psoriasis). Aus genetischer Sicht lassen sich diese nach unterschiedlicher Vererbung aufteilen a) in eine komplexe oder multifaktorielle Vererbung, d.h. ein Zusammenspiel aus genetischen Prädispositionsfaktoren und externen, Umwelt-bedingten Faktoren führt zur Erkrankung (z.B. Psoriasis vulgaris [Plaquepsoriasis] oder Psoriasisarthritis), und b) in oligogene oder monogene Vererbung: nur ein/ wenige genetische(r) Faktor(en) führt/en zur klinischen Manifestation.

Im Fall der komplexen Vererbung ist es insbesondere durch die Entwicklung von Microarray-basierter Technologie möglich geworden, genomweite Assoziationsstudien (= GWAS) durchzuführen. Dies erlaubt eine systematischere Identifikation von Genen/ Prädispositionsfaktoren, die an der Krankheitsentstehung beteiligt sind. Ein besseres Verständnis der krankheitsverursachenden Faktoren ermöglicht die Entwicklung neuer Therapie-Ansätze, die betroffene Wirkmechanismen beeinflussen können. Ein Projekt zu dem Thema komplexer Erkrankungen beschäftigt sich mit Kopienzahlvarianten (Verluste oder Zugewinne im Erbgut) als Prädispositionsfaktoren für die bei Schuppenflechte mögliche Gelenkbeteiligung, Psoriasisarthritis.
Andere, seltenere Manifestationen der Schuppenflechte weisen klinisch einige Überlappung mit der Schuppenflechte oder ihrer typischen Gelenkmanifestation auf, sind aber klinisch durch den Verlauf oder weitere Krankheitszeichen differenzierbar und insgesamt eher selten. Die genetischen Ursachen dieser Manifestationen wie z.B. generalisierte pustulöse Psoriasis, SAPHO-Syndrom oder pustulöse Psoriasis werden in Kooperationen mit verschiedenen Dermatologen und Rheumatologen mittels neuer Sequenzierungsmethoden und verschiedener molekularbiologischer Methoden erforscht.

Die Projekte der Arbeitsgruppe werden derzeit über DFG (Deutsche Forschungsgemeinschaft) und ELAN (Erlangener Leistungs-bezogene Anschubfinanzierung und Nachwuchsförderung) gefördert.

MitarbeiterInnen

M. Sc. Anne Gerschütz

M. Sc. Stefan Haskamp

M. Sc. Sabine Löhr, Doktorandin

Cand. med. Joseph Horrowitz, medizinischer Doktorand 

Daeun Kim, Masterandin 

Von links nach rechts: Daeun Kim, Sabine Löhr, Joseph Horrowitz, Anne Gerschütz, Stefan Haskamp, Ulrike Hüffmeier.
 
 
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Zusammenfassung