Genetische Faktoren der geistigen Behinderung

Humangenetik

Direktor:
Prof. Dr. med. André Reis

Genetische Faktoren der geistigen Behinderung

Hier werden überwiegend autosomale Genmutationen vermutet. Diese können de novo entstehen und autosomal-dominant wirken oder aber autosomal-rezessiv vererbt sein. Bisher konnten allerdings nur relativ wenige solcher autosomaler Gene identifiziert werden. Gründe dafür sind die enorme genetische Heterogenität und häufig ein unspezifischer klinischer Phänotyp bei den meisten Patienten. In den letzten zwei Jahren wurden jedoch erste Next Generation Sequencing (NGS) Studien publiziert. So wurden seltene, wiedererkennbare syndromale Formen durch Vergleich von Mutationen bei mehreren Betroffenen aufgeklärt, es wurden mehrere Kandidatengene für sporadische de novo autosomal-dominante Formen durch Filterung nach Sequenzierung von Eltern-Kind Trios beschrieben und es wurden Mutationen in konsanguinen Familien bzw. Founder-Populationen nach Autozygotie-Kartierung identifiziert. Am Institut werden all diese Ansätze intensiv verfolgt (AG Prof Dr. med. André Reisund AG Dr. med. Christiane Zweier ).

 

 

 
 
 
 
 
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Zusammenfassung