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Adulte Glaukome

Unter den im Jugend-/Erwachsenenalter manifestierenden primären Glaukomen ist das Offenwinkelglaukom (POWG) die häufigste Form mit mehr als 60 Millionen Betroffenen weltweit. Der vordere Kammerwinkel weist keine anatomischen Fehlbindungen auf und es sind keine erkennbaren sekundären Ursachen vorhanden. Man vermutet, dass eine Reihe verschiedener pathophysiologischer Prozesse an der Glaukomentwicklung beteiligt sind, die noch weitgehend unbekannt sind.

Aus genetischer Sicht handelt es sich bei allen diesen adulten Glaukomen um sogenannte multifaktorielle oder komplexe Erkrankungen, d.h. dass Anlagenträger aufgrund einer Kombination prädisponierender genetischer Faktoren und prägender Umwelteinflüsse die Krankheit entwickeln. Hier beteiligt sich die Arbeitsgruppe an großen genomweiten Assoziationsstudien (GWAS) in Kooperation mit zahlreichen anderen Forschungsgruppen im Rahmen von internationalen Konsortien. Diese Untersuchungen werden häufig mit funktionellen Analysen der assoziierten Genvarianten und Analysen der Genexpression in krankheitsrelevanten Augengeweben kombiniert in enger Kooperation mit der Arbeitsgruppe von Frau Prof. Schlötzer-Schrehardt aus der Augenklinik am Universitätsklinikum. So sollen verschiedene an der Entwicklung der Erkrankung beteiligt biologische Prozesse definiert werden. Wesentliche Beiträge der Arbeitsgruppen sind u.a. Pasutto et al. 2012, van Koolwijk et al. 2012, Fernandéz-Martinéz et al. 2011, Pasutto et al. 2009, Pasutto et al. 2008.