Postnatal

Humangenetik

Direktor:
Prof. Dr. med. André Reis

Postnatale zytogenetische Diagnostik

  • Blut
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Blut

Chromosomenanalysen zur Bestimmung des konstitutionellen Karyotyps werden bei klinischem Verdacht auf eine Chromosomenaberration in der Regel an PHA-stimulierten T-Lymphozyten des peripheren Blutes nach 72h Kultivierung durchgeführt. Die Karyotypanalyse erfolgt auf der Grundlage einer GTG-Bänderung. Der Befund liegt nach ca. 2-3 Wochen vor.
FISH-Analysen (molekulare Zytogenetik): Zur Abklärung komplexer oder schwer identifizierbarer Chromosomenaberrationen wird die FISH (Fluoreszenz-in situ Hybridisierungs) -Technik an Metaphasen angewandt (Metaphasen-FISH). Die Interphasekern (I)-FISH-Technik wird z.B. zur Analyse von numerischen Chromosomenaberrationen bei V.a. Ullrich-Turner-Syndrom oder Klinefelter-Syndrom zum Nachweis eines chromosomalen Mosaikes an nicht kultivierten Zellen (z.B. Blut, Mundepithel) eingesetzt.
Postnataler FISH-Schnelltest: Bei Neugeborenen mit V.a. Trisomie 21, 18 oder 13 wird eine I-FISH-Untersuchung an unstimulierten Blutzellen durchgeführt. Der Befund liegt - bei Probeneingang von Montag bis Donnerstag bis 12.00 Uhr - innerhalb von 24 h vor.

Material: ca. 2ml (Säuglinge) bis 5ml steriles Heparin-Blut in einer Lithium-Heparin-Monovette (orange) zusammen mit dem Begleitschein für postnatale Chromosomenanalyse und der Patienteneinwilligung (gemäß Gendiagnostikgesetz) versenden. Ansatztage der Lymphozytenkulturen sind dienstags und freitags für Probeneingänge bis 12.00 Uhr. Bitte keine Proben über das Wochenende versenden, sondern bis Montag im Kühlschrank bei 4°C lagern. Telefonische Anforderung von Lithium-Heparin-Monovetten und Begleitscheinen unter: 09131 85-24095

Haut

Zur Abklärung spezifischer Fragestellungen (z.B. Verteilung von Chromosomenmosaiken), können z.B. durch Hautbiopsie gewonnene Fibroblasten kultiviert und chromosomal analysiert werden. Die kryoasservierten Zellkulturen stehen dann auch für verschiedene weitergehende Untersuchungen zur Verfügung.

Material: Die native, sterile Gewebeprobe in steriler physiologischer Kochsalzlösung oder besser in Hank’s balancierter Salzlösung bitte möglichst umgehend zusammen mit dem Begleitschein für die postnatale Chromosomenanalyse und der Patienteneinwilligung (gemäß Gendiagnostikgesetz) versenden.
Telefonische Voranmeldung: 09131 85-24134

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Laborleiter
Dr. rer. nat. Udo Trautmann
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