Genetik familiärer Krebsformen

Humangenetik

Direktor:
Prof. Dr. med. André Reis

Etwa 5-10% aller Krebspatienten haben eine familiäre Form der Erkrankungen. Häufig liegen dem Mutationen in Krebs Prädispositionsgenen zu Grunde, die entweder ererbt oder neu Entstanden sind. Am Institut arbeiten wir eng zusammen mit verschiedenen onkologischen Kliniken auf dem Campus, dem Pathologischen Institut sowie verschiedenen Kliniken der Region und bieten genetische Beratung und molekulare Diagnostik für Betroffene und Risikopersonen an. In ausgewählten Fällen ohne eine bekannte Ursache setzten wir unsere Expertisen in der Hochdurchsatz Mutationsanalyse ein, um krankheitsursächliche genetische Veränderungen zu identifizieren und korrelieren die identifizierten Varianten mit der Symptomatik des Patienten.

Mit der Frauenklinik am Campus arbeiten wir eng zusammen und führen eine gemeinsame interdisziplinäre Sprechstunde für familiären Brust- und Eierstockkrebs durch.  Verschiedene Projekte betreffen sowohl grundlagenorientierte als auch translationale Themen. Wir haben unter anderem systematische Screens in großen Patientenkollektiven auf Mutationen in hoch-penetranten Genen für familiären Brust- und Eierstockkrebs durchgeführt (Kraus et al. 2017). Wir haben auch zu den Arbeiten zur der Gruppen von Profs. Peter Fasching und Matthias Beckmann von der Frauenklinik zu mit Brust- und Eierstockkrebs assoziierten genetischen Varianten beigetragen. Mehr als hundert Publikationen sind inzwischen aus dieser Zusammenarbeit resultiert, u.a. Wunderle et al. 2018, Michailidou et al. 2017und Couch et al. 2016.

Krebserkrankungen bei Kindern sind meist seltene Erkrankungen, die oft durch zusätzliche Manifestationen im Sinne einer syndromalen Erkrankung kompliziert sind. In enger Zusammenarbeit mit der Kinderklinik führen wir eine interdisziplinäre Sprechstunde für solche Patienten und deren Familien durch. In Familien ohne eine ursächliche Mutation führen wir Genomsequenzierungen durch, um neue Kandidatengene zu identifizieren, die wir dann genetisch und funktionell weiter charakterisieren.

 
 
 
 
 
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Zusammenfassung