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Humangenetik

Direktor:
Prof. Dr. med. André Reis

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Neuer Einsendebogen für die Molekulargenetische Diagnostik

Ab sofort ist ein neuer Einsendebogen für die Molekulargenetische Diagnostik verfügbar. Wir haben unser diagnostisches Spektrum für eine Vielzahl an Erkrankungen (u.a. Entwicklungsstörungen, neurologische und neuromuskuläre...
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Neues Gen für Coffin-Siris-Syndrom gefunden

Das Coffin-Siris-Syndrom (CSS) ist eine schwere Form der psychomotorischen Entwicklungsstörung. Ursache sind Neumutationen in einzelnen Mitgliedern des BAF-Chromatin-Remodeling-Komplexes. Die Arbeitsgruppe von Prof. Reis hat nun...
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