Nachweis von bekannten Mutationen mittels Allel spezifischer Polymerase-Kettenreaktion

Zur Detektion bekannter SNPs, kleinerer Deletionen oder Insertionen können Allel spezifische PCR-Verfahren verwendet werden. Für die PCR werden Allel spezifische Primer eingesetzt, die spezifisch nur an eine der Varianten binden. So erfolgt eine gezielte Amplifikation und Detektion von Zielsequenzen, welche eine zur Primersequenz passende Mutation besitzen.

Sie findet vor allem dann Anwendung, wenn Erkrankungen durch spezifische oder häufig durch die gleiche Mutation verursacht werden.