Präanalytik

Humangenetik

Direktor:
Prof. Dr. med. André Reis

Material und Vorbereitung des Patienten

Für genetische Untersuchungen werden kernhaltige Zellen benötigt, die entweder kultiviert werden oder aus denen DNA extrahiert wird. Daher bedarf es keiner Vorbereitung des Patienten. Er muss nicht nüchtern sein. Blut kann zu jeder Tageszeit abgenommen werden.

Die Blutabnahme sollte stets unter sterilen Bedingungen erfolgen. Die Röhrchen möglichst bis zur vorgesehenen Markierung füllen, um das optimale Mischungsverhältnis zwischen Blut und Antikoagulans zu gewährleisten. Die Blutprobe sollte möglichst direkt an das Labor versandt werden und nicht älter als eine Woche sein.

Molekulargenetische Untersuchungen

2,5 – 5 ml EDTA-Blut (bei Kleinkindern sind oft 1 ml EDTA-Blut ausreichend)
(In einigen Fällen können Untersuchungen auch aus Heparin- oder Citratblut durchgeführt werden.)
Mundschleimhautabstriche

Molekulargenetische Pränataldiagnostik

5 ml Fruchtwasser
Chorionzotten
Dazu Blut oder DNA der Schwangeren (zum Ausschluss einer mütterlichen Kontamination)

Abstammungsuntersuchungen

Mundschleimhautabstrich
2,5 – 5 ml EDTA-Blut

Identifikation der Proben und Anforderung

Probenmaterial muss zur eindeutigen Identifizierung entweder mit Barcodes gekennzeichnet oder mit Namen und Geburtsdatum des Patienten beschriftet werden. Zusätzlich sollte auf dem Probenröhrchen das Abnahmedatum vermerkt werden.

Bei gesetzlich versicherten Patienten benötigen wir einen gelben Überweisungsschein (E6), auf dem die gewünschte Untersuchung vermerkt ist. Sollte ein genetisches Gutachten gewünscht sein, muss dies auf dem Überweisungsschein explizit vermerkt werden. Bei stationären Patienten bzw. Privatpatienten bitte die gewünschte Untersuchung auf dem Anforderungsbogen unseres Labors vermerken.

Detaillierte Angaben über Merkmale und Erkrankungen des Patienten, sowie eine Familienanamnese sind notwendig für die Beurteilung der Untersuchung.

Probenversand

Der Versand von Blutproben kann ungekühlt mit der normalen Post erfolgen. Bitte achten Sie darauf die Proben vor Beschädigung zu schützen und verwenden Sie entsprechende Transportbehälter. Gerne stellen wir Ihnen geeignetes Versandmaterial zur Verfügung. Material für die Pränataldiagnostik sollte ungekühlt per Express geschickt werden. Wir bitten eine Pränataldiagnostik im Labor anzumelden, damit eine sofortige Bearbeitung nach Eingang der Probe gewährleistet werden kann.

Versandadresse

Humangenetisches Institut
Molekulargenetisches Labor
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen

Tel.: 09131 85-26587
Fax: 09131 85-23232

Humangenetische Leistungen sind keine Laborleistungen
und berühren somit nicht das Laborbudget.

Detaillierte Angaben über Merkmale und Erkrankungen des Patienten, sowie eine Familienanamnese sind hilfreich für Konzeption der Untersuchungen und zur Diagnosefindung.

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Laborleiterin
Dr. rer. nat. Cornelia Kraus
Visitenkarte
 
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