Genetik des Pseudoexfoliations-Syndroms
Das sekundäre chronische Offenwinkelglaukom bei Pseudoexfoliations (PEX)-Syndrom macht etwa 25 % aller Glaukome aus und gilt gegenwärtig als häufigste morphologisch identifizierbare Glaukomursache überhaupt. Das dieser spezifischen Glaukomform zugrundeliegende Krankheitsbild, das PEX-Syndrom, ist eine relativ weit verbreitete, generalisierte Störung der extrazellulären Matrixsynthese, die zu progressiven Ablagerungen eines abnormalen fibrillären extrazellulären Matrixprodukts in zahlreichen intra- und extraokulären Geweben führt.
Die Ätiologie des Pseudoexfoliations-Syndroms ist bisher unbekannt. Verschiedene epidemiologische Untersuchungen weisen auf eine genetische Komponente im Sinne einer komplexen (genetischen) Erkrankung hin. Ziel des Projektes ist die Identifizierung von Genen für PEX über genetische Assoziationsstudien. Hierzu haben wir sowohl retrospektiv als auch prospektiv systematisch PEX-Patienten mit Hilfe der im Rahmen des Projektes aufgebauten Studienzentrale rekrutiert.
Derzeit werden funktionelle Kandidatengene, die aus den laufenden Arbeiten der anderen Teilprojekte des SFBs identifiziert wurden, systematisch auf Sequenzvarianten untersucht und die haplotype tag SNPs ermittelt. Diese werden dann auf Kopplungsungleichgewicht (LD) in Fall-Kontroll-Studien mit einem gestuften Design in zwei Kollektiven untersucht. Kandidatengene und assoziierte Allele können in funktionellen Assays in Kooperation mit diesen Teilprojekten direkt analysiert werden.
Förderung: Das Projekt wird im Rahmen des SFBs 539 (Teilprojekt C3) gefördert.
