Pränatal

Humangenetik

Direktor:
Prof. Dr. med. André Reis

Pränatale zytogenetische Diagnostik

Amnionzellen

Die konventionelle Chromosomenanalyse aus Amnionzellen nach Amniozentese ist die Standardmethode zur Untersuchung des fetalen Karyotyps und wird z.B für Frauen mit erhöhtem Risiko für ein Kind mit Down-Syndrom in der Regel ab der 16. Schwangerschaftswoche (SSW) angeboten. Die Chromosomenanalyse erfolgt nach Kultivierung der Amnionzellen, so dass der endgültige Befund nach 9-12 Tagen, gerechnet ab Probeneingang, vorliegt.
"Pränataler FISH-Schnelltest": Trisomien der Chromosomen 21 (Down-Syndrom), 18 (Edwards-S.) und 13 (Pätau-S.), eine Monosomie X (Ullrich-Turner-S.) sowie eine Triploidie und die Geschlechtschromosomenkonstitutionen können - bei Materialeingang von Montag bis Donnerstag bis 12.00 Uhr - innerhalb von 24 h durch Fluoreszenz in situ Hybridisierung (FISH) an den Interphasekernen der nicht kultivierten Amnionzellen nachgewiesen werden.
Die Durchführung des pränatalen Schnelltests ist stets mit einer konventionellen Chromosomenanalyse verbunden. Der Schnelltest wird nicht von den Krankenkassen übernommen und wird deshalb privat in Rechnung gestellt. Die Patientin wird vor der Fruchtwasserentnahme von ihrem Frauenarzt über die Höhe der Kosten informiert.

Material: 12–15 ml (letzteres bei zusätzlichem FISH-Schnelltest) Fruchtwasserpunktat in sterilen, fest verschließbaren Röhrchen gut gesichert verpacken und zusammen mit dem Begleitschein für die pränatale Chromosomenanalyse und der Patienteneinwilligung (gemäß Gendiagnostikgesetz) nach vorheriger telefonischer Anmeldung einsenden. Verpackungsmaterial, Röhrchen und Begleitscheine können angefordert werden. Tel. 09131 85-24134

Chorionzotten

Die Chromosomenanalyse nach Chorionzottenbiopsie (ab 12. SSW) wird z.B. nach auffälligem Ersttrimesterscreening oder auffälliger Nackentransparenzmessung durchgeführt.

Die Präparation der Metaphasen aus dem Trophoblastgewebe erfolgt aus Gründen der diagnostischen Sicherheit:

  1. aus den Zytotrophoblastzellen nach Übernachtinkubation der Zotten und Direktpräparation und
  2. aus den Mesenchymzellen nach Langzeitkultivierung.

Mittels Direktpräparation (1.) können numerische und grobstrukturelle Chromosomenaberrationen nachgewiesen werden. Das Ergebnis liegt - bei Materialeingang von Montag bis Donnerstag innerhalb von 24 h vor. Der Befund der Chromosomenanalyse der Langzeitkultur (2.) ist nach 10-14 Tagen zu erwarten. Das Geschlecht ihres ungeborenen Kindes können die Mütter nach Vollendung der 14. SSW erfragen.

Material: Zur Chromosomenanalyse sollten 15-20 mg Chorionzotten eingesandt werden. Die Zotten müssen bei der Punktion in ein mit Natrium-Heparin versetztes Medium aufgenommen werden, um eine Blutkoagulation an den Zotten zu vermeiden! Soll zusätzlich eine molekulargenetische Untersuchung erfolgen, ist eine Zusendung von 30 mg Zottenbiopsat zusammen mit dem Begleitschein für die pränatale Chromosomenanalyse und der Patienteneinwilligung (gemäß Gendiagnostikgesetz) erforderlich. Anmeldung und Absprache vor Probenzusendung sind unbedingt erforderlich! Tel. 09131/8524134. Röhrchchen mit Na-Heparin-Medium (begrenzte Haltbarkeit bei 4°C), Verpackungsmaterial und der Begleitschein für die pränatale Chromosomenanalyse können angefordert werden.

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Nabelschnurblut

Die Chromosomenanalyse aus fetalem Nabelschnurblut nach Chordozentese (20. SSW) wird nur in Sonderfällen veranlasst, z.B. bei einem fraglichen Chromosomenmosaik nach Amniozentese. Der Befund liegt nach 3-4 Tagen vor.

Material: ca. 1-2 ml Heparin-Blut aus der Nabelschnurvene in einer Lithium-Heparin-Monovette (orange) zusammen mit dem Begleitschein für die pränatale Chromosomenanalyse und der Patienteneinwilligung (gemäß Gendiagnostikgesetz) versenden. Tel. 09131 85-24134

Abortmaterial

Zur Abklärung der Abortursache - ein hoher Anteil der Spontanborte (ca. 50%) ist chromosomal bedingt - werden Chromosomenanalysen auch aus Abortmaterial durchgeführt. Der Befund liegt nach 10-14 Tagen vor.

Material: Die native, sterile Gewebeprobe (Chorionzotten, Plazentazotten, fetale Haut) in steriler physiologischer Salzlösung oder besser in steriler Hank’s balancierter Salzlösung zusammen mit dem Begleitschein für die pränatale Chromosomenanalyse und der Patienteneinwilligung (gemäß Gendiagnostikgesetz) umgehend ins Labor senden. Tel. 09131 85-24134

 
Laborleiter
Dr. rer. nat. Udo Trautmann
Visitenkarte
 
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Zusammenfassung