Forschungsschwerpunkte

Humangenetik

Direktor:
Prof. Dr. med. André Reis
Eines unserer Geräte für Hochdurchsatzsequenzierungen am Insitut.

Genetische Faktoren der geistigen Behinderung

In den Industrieländern sind ca. 2 % der Bevölkerung von einer Intelligenzminderung (engl.: intellectual disability, ID, IQ<70) betroffen. Man geht heute davon aus, dass genetische Faktoren bei der Entstehung der ID eine wesentliche Rolle spielen. In über 50 % der Fälle bleibt die Ursache jedoch ungeklärt. Mehr lesen

Wachstumsstörungen

Wachstum stellt ein grundlegendes Merkmal unseres Organismus dar. Kleinwuchs als Leitsymptom ist somit eine häufige Fragestellung sowohl in der humangenetischen als auch in der pädiatrischen Sprechstunde. Das Spektrum der zu Grunde liegenden genetischen Ursachen reicht von Störungen der Wachstumshormon- Sekretion und -Wirkung über Skelettdysplasien bis hin zu komplexen Fehlbildungssyndromen. Mehr lesen

Genetik komplexer Erkrankungen

Komplexe oder multifaktorielle Erkrankungen werden durch das Zusammenwirken von meist unbekannten Umwelt- und genetischen Faktoren verursacht. Die Aufklärung dieser genetischen Faktoren ist eine der großen Herausforderungen der Humangenetik. Mehr lesen

Klinische und molekulare Syndromologie

Die klinische und molekulare Syndromologie beschäftigt sich mit den genetischen Ursachen von Fehlbildungs-/Retardierungssyndromen und der Korrelation zwischen genetischen Faktoren und verschiedenen klinischen Ausprägungsgraden. Voraussetzung hierfür ist die Klassifizierung und Neuidentifizierung klinischer Entitäten. Im einem zweiten Schritt wird dann nach molekularen Ursachen und Modifikationsverfahren der Expression gesucht. Mehr lesen

Entwicklungsgenetik

Die Arbeitsgruppe für Molekulare Entwicklungsgenetik beschäftigt sich mit der molekularen Genetik von Entwicklungs- und Differenzierungsprozessen sowie deren genetisch bedingten Störungen. Die Aufklärung von Genen, Genfunktionen, Genexpressionsmustern und Gennetzwerken sollen dabei neue Einblicke in deren pathophysiologisches Geschehen gewähren. Mehr lesen

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Zusammenfassung