Forschungsschwerpunkte

Humangenetik

Direktor:
Prof. Dr. med. André Reis

Genetische Ursachen von neurokognitiven Störungen

Neurokognitive Störungen manifestieren meist primär als psychomotorische Entwicklungsstörung und betreffen 2-3% der Bevölkerung. Sie gehen später häufig mit einer geistigen Behinderung (mentale Retardierung) einher. Sie stellen eine große Belastung für die Betroffenen und deren Familien dar und sind ein wichtiges ungelöstes Problem der Medizin. In der Mehrzahl der Fälle vermutet man genetische Faktoren als Ursache. In den letzten Jahren ist es gelungen, bei etwa der Hälfte der Betroffenen solche genetischen Veränderungen nachzuweisen. Mittlerweile sind bereits  über 1.500 beteiligte Gene identifiziert worden. Die Forschungsgruppen am Institut haben dazu einen wichtigen Beitrag geleitstet und zahlreiche dieser Gene identifizieren sowie die assoziierten Krankheitsbilder charakterisieren können. Mehr lesen

Wachstumsstörungen

Wachstum stellt ein grundlegendes Merkmal unseres Organismus dar. Kleinwuchs als Leitsymptom ist somit eine häufige Fragestellung sowohl in der humangenetischen als auch in der pädiatrischen Sprechstunde. Das Spektrum der zu Grunde liegenden genetischen Ursachen reicht von Störungen der Wachstumshormon- Sekretion und -Wirkung über Skelettdysplasien bis hin zu komplexen Fehlbildungssyndromen. Mehr lesen

Genetik verschiedener Manifestationen der Schuppenflechte (Psoriasis)

Die Schuppenflechte (Psoriasis) ist eine chronisch entzündliche Hauterkrankung, die zu den autoentzündlichen Erkrankungen zählt. Klinisch ist die Psoriasis durch verschiedene Manifestationen charakterisiert. Die häufigsten Formen sind zum einen die Psoriasis vulgaris (auch Plaque-Psoriasis genannt), die bei 2-4% der nordeuropäischen Bevölkerung beobachtet wird, zum anderen die Psoriasis-Arthritis, die bei 20-30% der Psoriasis vulgaris-Patienten auftritt und bei der eine Beteiligung verschiedener Gelenke beobachtet wird. Darüber hinaus gibt es verschiedene andere seltenere Formen wie z.B. die generalisierte pustulöse Psoriasis, das SAPHO-Syndrom oder die palmoplantare pustulöse Psoriasis, die sich sowohl klinisch als auch genetisch unterscheiden.

Ophtalmogenetik 

Glaukome (grüner Star) sind eine heterogene Gruppe von Augenerkrankungen mit irreversibler Schädigung des Sehnervs und mit erhöhtem Augeninnendruck, die unbehandelt zur Erblindung führen. Genetische Faktoren spielen eine wichtige Rolle in der Krankheitsentstehung. Klinisch und ätiologisch werden angeborene oder infantile Glaukome, Glaukome mit Erstmanifestation erst im Jugend-/Erwachsenenalter unterschieden. Das Pseudoexfoliations-Syndrom ist eine häufige Form des sekundären Glaukoms mit Manifestation im hohen Alter. Zu allen Formen des Glaukoms bestehen Forschungsprojekte am Institut mit dem übergeordneten Ziel der Aufklärung der genetischen Ursachen und Mechanismen.

Genetik familiärer Krebsformen

Etwa 5-10% aller Krebspatienten haben eine familiäre Form der Erkrankungen. Häufig liegen dem Mutationen in Krebs Prädispositionsgenen zu Grunde, die entweder ererbt oder neu Entstanden sind. Am Institut arbeiten wir eng zusammen mit verschiedenen onkologischen Kliniken auf dem Campus, dem Pathologischen Institut sowie verschiedenen Kliniken der Region und bieten genetische Beratung und molekulare Diagnostik für Betroffene und Risikopersonen an. In ausgewählten Fällen ohne eine bekannte Ursache setzten wir unsere Expertisen in der Hochdurchsatz Mutationsanalyse ein, um krankheitsursächliche genetische Veränderungen zu identifizieren und korrelieren die identifizierten Varianten mit der Symptomatik des Patienten. Mehr lesen

Entwicklungsgenetik

Die Arbeitsgruppe für Molekulare Entwicklungsgenetik beschäftigt sich mit der molekularen Genetik von Entwicklungs- und Differenzierungsprozessen sowie deren genetisch bedingten Störungen. Die Aufklärung von Genen, Genfunktionen, Genexpressionsmustern und Gennetzwerken sollen dabei neue Einblicke in deren pathophysiologisches Geschehen gewähren. Mehr lesen

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