Psoriasis vulgaris und Psoriasis Arthritis

Humangenetik

Direktor:
Prof. Dr. med. André Reis

Aus genetischer Sicht sind die häufigen Formen komplex oder multifaktoriell vererbte Erkrankungen, denen ein Zusammenspiel aus genetischen Prädispositionsfaktoren und externen, Umwelt-bedingten Faktoren zugrunde liegt. Der Hauptrisikofaktor für die Psoriasis vulgaris und die Psoriasis-Arthritis ist ein HLA-C-Allel; weitere relevantere Risikofaktoren konnten in den Genen für den IL-23 Rezeptor und die Untereinheit des Liganden IL-12ß gefunden werden (Hüffmeier et al. 2009 (IL-23R und IL12ß)), einem Signalweg, der auch eine große Rolle bei der Therapie der Psoriasis spielt. Zudem sind mehrere Kopienzahlvarianten als genetische Risikofaktoren für Psoriasis bekannt, u.a. im ß-Defensin-Cluster auf Chromosom 8p23.1 und im LCE3-Gencluster innerhalb eines Komplexes  vieler epidermal exprimierter Gene (Hollox et al. 2008; Riveira-Munoz et al. 2011; Stuart, Huffmeier et al. 2012; Uebe et al. 2017).

Die Arbeitsgruppen von Prof. Dr. A. Reis und PD Dr. Ulrike Hüffmeier beteiligen sich an großen internationalen genomweiten Assoziationsstudien (GWAS), in denen bisher bei europäischen Patienten über 65 weitere, verlässlich validierte, genetische Risikofaktoren für Psoriasis und Psoriasisarthritis identifiziert wurden (u.a. Hüffmeier, Uebe et al. 2010; Apel et al. 2013; Bowes et al. 2015; Strange et al. 2010; Stuart et al. 2015; Tsoi et al. 2012). Dabei detektieren sie systematisch Sequenzvarianten (SNPs) und Haplotypen in den kritischen Regionen bzw. bei funktionellen Kandidaten und setzen sie in Assoziationsstudien an sehr großen Patientenkollektiven ein. Assoziierte Varianten werden funktionell charakterisiert.

 
 
 
 
 
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Zusammenfassung