AG Prof. Dr. med. André Reis

Humangenetik

Direktor:
Prof. Dr. med. André Reis

Arbeitsgruppenleiter

Der Schwerpunkt der Forschung in der Arbeitsgruppe liegt auf dem Gebiet der Aufklärung erblicher Faktoren für multifaktorielle oder komplexe Erkrankungen. Diese Erkrankungen sind häufig in der Bevölkerung, weshalb sie manchmal auch als "Volkskrankheiten" bezeichnet werden. In ihrer Entstehung (Ätiologie) spielen neben Umweltfaktoren auch genetische Faktoren eine wichtige Rolle. Die Aufdeckung dieser genetischen Prädispositionsfaktoren verspricht wesentliche neue Erkenntnisse für ein besseres Verständnis dieser Erkrankungen und letztendlich die Voraussetzung für eine kausale Therapie und möglicherweise Prävention zu schaffen.

Derzeit werden Projekte zur Genetik der Psoriasis (Psoriasis, Psoriasis Arthritis), des primären und sekundären Glaukoms sowie zur psychomotorischen Entwicklungsstörung bearbeitet. Wir suchen sowohl nach häufigen als auch seltenen genetischen Varianten und verwenden genetische Kopplungs- und Assoziationsstudien. Wir untersuchen Einzelbasenpaar-Polymorphismen (single nucleotide polymorphisms, SNPs), Haplotypen sowie Kopienzahlpolymorphismen (copy number polymorphisms, CNPs).

Ein systematisches Vorgehen bei der Analyse häufiger und damit anzestraler SNPs erfasst die häufigste Variabilität in der Bevölkerung. Die Effekte der einzelnen Genorte sind in aller Regel relativ klein mit "odds-ratios" in der Größenordnung von < 2. Die Locusheterogenität ist groß weshalb alle Studien die Analyse sehr großer Patientenkollektive erfordern. Für deren gezielte Rekrutierung wurde eigens eine Studienzentrale eingerichtet.

 
 
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Zusammenfassung