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Prof. Dr. med. André Reis

Der Schwerpunkt der Forschung in der Arbeitsgruppe liegt auf dem Gebiet der Aufklärung erblicher Faktoren für Entwicklungsstörungen, die in der Regel mit kognitiven Einschränkungen der Betroffenen einhergehen. Diese neurokognitiven Störungen sind jede für sich selten, in der Summe aber relativ häufig und sind durch eine extreme klinische und genetische Heterogenität gekennzeichnet.

Als Ursache kennt bereits über 1.500 Einzelgendefekte sowie mehrere Hundert submikroskopische genomische Mutationen, die verschiedene benachbarte Gene auf einem Chromosomenabschnitt betreffen, bis hin zu mikroskopisch nachweisbare numerische chromosomale Störungen. Die Aufdeckung dieser genetischen Faktoren erfolgt heute primär über die Genomsequenzierung.

Hierfür steht im Institut eine moderne Sequenzierplattform (NovaSeq 6000 sowie SeqNext 1000) für die Genomsequenzierung einschließlich leistungsfähiger bioinformatischer Auswerteplattform zur Verfügung. Damit werden jährlich ca. 1.500 Exomsequezierungen durchgeführt sowie Genomsequenzierungen ausgewählter Fälle. Die Sequenzdaten werden auch regelhaft auf genomische Aberrationen über lokalisierte Abweichungen in der Sequenziertiefe untersucht. Die Plattform wird auch von der Core Unit NGS für die Transkriptomanalyse mitgenutzt, die vom Institut betrieben wird.

Die Aktivitäten sind zudem lokal in das Fachzentrum für Seltene Entwicklungsstörungen des Zentrums für Seltene Erkrankungen Erlangen (ZSEER) eingebettet, das Prof. Reis leitet. Außerdem ist das UKER Mitglied im Europäischen Referenznetzwerk ITHACA (ERN-ITHACA). Diese Aktivitäten werden ebenfalls Prof. Reis geleitet.

Darüber hinaus beschäftigt sich die Arbeitsgruppe mit genetischen Grundlagen der erblichen Veranlagung für verschiedene Krebsformen. Dabei arbeiten wir eng mit der Frauenklinik un der Kinderklinik zusammen auf dem Campus zusammen. Die Aktivitäten sind zudem lokal in das Fachzentrum für Seltene genetische Krebserkrankungen (GENKRE) des Zentrums für Seltene Erkrankungen Erlangen (ZSEER) eingebettet, das Prof. Reis leitet. Außerdem ist das UKER Mitglied im Europäischen Referenznetzwerk GENTURIS (ERN-GENTURIS). Diese Aktivitäten werden ebenfalls Prof. Reis geleitet.