Laborleistung

Humangenetik

Direktor:
Prof. Dr. med. André Reis

Alphabetische Liste molekulargenetisch untersuchter Erkrankungen

  • Abort-Risiko (F5 / F2)
  • Absence-Epilepsie, Genpanel
  • Achondroplasie (FGFR3)
  • Adipositas (P220)
  • Alagille-Syndrom, Genpanel (JAG1, NOTCH2)
  • Alport-Syndrom, Genpanel(COL4A5, COL4A4, COL4A3, MYH9)
  • Angelman-Syndrom (Methylierung)
  • Angelman-Syndrom (UBE3A)
  • Aniridie (PAX6)
  • Anophthalmie 9, syndromal (STRA6)
  • Anophthalmie/Mikrophthalmie/Colobom, isoliert, Genpanel
  • Anophthalmie/Mikrophthalmie/Colobom, syndromal, Genpanel
  • Ataxia-Tremor Syndrom (FMR1-Prämutation)
  • Autosomal-dominante-tubulointerstitielle Nierener-krankung (ADTKD), Genpanel incl. MUC1dupC
  • Axenfeld-Rieger-Syndrom (FOXC1, PITX2)
  • Azoospermie (AZF-Faktoren)
  • Bardet-Biedl-Syndrom, Genpanel
  • Beckwith-Wiedemann-Syndrom (ME030)
  • Beckwith-Wiedemann-Syndrom (MLPA)
  • Benigne, familiäre Epilepsie, Genpanel
  • BOR-Syndrom, Genpanel (EYA1, SIX1, SIX5)
  • CBAVD (CFTR, 44 häufigsten Mutationen, 5T-Allel)
  • CHARGE-Syndrom (CHD7, SEMA3A)
  • Chorea Huntington (HTT: CAG-Repeatexpansion)
  • Coffin-Lowry-Syndrom (RPS6KA3 (RSK2))
  • Coffin-Siris-Syndrom (ARID1B)
  • Cohen-Syndrom (VPS13B (COH1))
  • Cornelia-de-Lange-Syndrom, Genpanel
  • Cryopyrin-assoziiertes periodisches Fiebersyndrom (CAPS) (NLRP3)
  • Currarino-Syndrom (HLXB9)
  • Cutis laxa, Genpanel
  • Cystische Fibrose (CFTR komplett)
  • Cystische Fibrose (CFTR, 44 häufigsten Mutationen)
  • Deletion 22q11.2 (DiGeorge-S, Shprintzen-S; P250)
  • DiGeorge-Syndrom (22q11.2-MLPA, TBX1)
  • Dravet-Syndrom, Genpanel
  • Dyspraxie, Sprachentwicklungsstörung (FOXP2)
  • Ehlers-Danlos-Syndrom, Genpanel
  • Ehlers-Danlos-Syndrom, klassischer Typ (COL1A1, COL5A1, COL5A2)
  • Ehlers-Danlos-Syndrom, vaskulärer Typ (COL3A1)
  • Entwicklungsstörung mild bis moderat, unspezifisch, Genpanel
  • Entwicklungsstörung schwer, Genpanel
  • Entwicklungsstörung-Großwuchs-Makrozephalie-Syndrome, Genpanel
  • Entwicklungsverzögerung: Exom-Sequenzierung, Trio Eltern-Kind (ausführliche klinische Angaben erforderlich!)
  • Epilepsien mit erhöhter Therapierelevanz, Genpanel
  • Epileptische Enzephalopathie, frühkindlich, Genpanel
  • Epileptische Enzephalopathie, schwer, Genpanel
  • Erbliche Bindegewebserkrankung, Genpanel
  • Familiäre hemiplegische Migräne, (FHM), Genpanel
  • Familiärer Brust- und Eierstockkrebs (BRCA1, BRCA2)
  • Familiärer Brust- und Eierstockkrebs, Genpanel
  • Familiärer Darmkrebs, Genpanel (20 Gene)
  • Familiäres Mittelmeerfieber (MEFV)
  • Fokale Epilepsie, Genpanel
  • Fragiles X-Syndrom (FMR1 CGG-Repeat)
  • Gastrointestinale Stromatumore, (GIS) (KIT, PDGFRA)
  • Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen, Genpanel
  • Generalisierte myoklonische Epilepsie, Genpanel 
  • Glaukom, juvenil, Genpanel
  • Glaukom, kongenitales (CYP1B1)
  • Glaukom, primäres (MYOC)
  • Gorlin-Syndrom (PTCH1, SUFU)
  • Großwuchs-Makrozephalie mit Entwicklungsstörung, Genpanel
  • Großwuchs-Makrozephalie ohne Entwicklungsstörung, Genpanel
  • Hämochromatose (HFE, häufigste Mutationen)
  • Hämochromatose, Genpanel
  • Hereditäre Leiomyomatose mit Nierenzellkarzinom (HLRCC) (FH)
  • Hereditäre Pankreatitis, Genpanel
  • Hereditary Non Polyposis Colorectal Cancer (HNPCC) , Genpanel
  • HMSN Typ I (PMP22 Duplikation)
  • HMSN Typ I,X,II (CX32)
  • HMSN Typ IA,III (PMP22)
  • HMSN Typ IB, II, III (MPZ)
  • HMSN Typ II (MFN2)
  • Holt-Oram-Syndrom (TBX5)
  • Hornhautdystrophien, Genpanel
  • Hypercholesterinämie, Genpanel
  • Hyperekplexie (Stiff-Baby-Syndrom, GLRA1)
  • Hyper-IgD-Syndrom (MVK)
  • Hypochondroplasie (FGFR3)
  • Kabuki-Syndrom, Genpanel
  • Katarakt isoliert/syndromal, Genpanel
  • Kleinwuchs, idiopathisch, Genpanel
  • Kleinwuchs, syndromal, Genpanel
  • Knorpel-Haar-Hypoplasie, Anauxetische Dysplasie (RMRP)
  • Kollagenopathie (COL2A1)
  • Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom, Genpanel
  • Langer-Giedion-Syndrom (TRPS2; P228)
  • Leri-Weill-Syndrom (SHOX )
  • Li-Fraumeni-Syndrom (TP53)
  • Loeys-Dietz-Syndrom (TGFBR1, TGFBR2)
  • Magenkrebs, Genpanel
  • Marfan-Syndrom (FBN1, TGFBR1, TGFBR2)
  • Melanom, Genpanel
  • Mikrodeletion 17q21.31 (P245)
  • Mikrodeletion 1p36 (P147)
  • Mikrodeletionen & Mikroduplikationen (Array-CGH)
  • Miller-Dieker-Syndrom (P245)
  • MOPDII-Syndrom (PCNT)
  • Morbus Alexander (GFAP)
  • Mowat-Wilson-Syndrom (ZEB2 (ZFHX1B))
  • Multiple Endokrine Neoplasie Typ1/2 (MEN1, RET)
  • Nephronophtisen, Genpanel
  • Neurodegenerativ Erkrankung, Genpanel
  • Neurofibromatose Typ I (NF1, SPRED1)
  • Neurofibromatose, Schwannomatose (NF1, NF2, LZTR1)
  • Neuromuskuläre Erkrankung, Genpanel
  • Neuropathie, motorisch-sensibel  Typ 1 & 2, Genpanel
  • Nicolaides-Baraitser-Syndrom (SMARCA2)
  • Nierenkarzinom, Genpanel
  • Nijmegen-Breakage-Syndrom (NBN: Exon6)
  • Noonan-Syndrom (PTPN11)
  • Noonan-Syndrom, Rasopathien, Genpanel
  • Noonan-Syndrom/Rasopathien, Genpanel
  • Okulokutaner Albinismus, Genpanel
  • Optikusatrophie und kongenitale stationäre Nachtblindheit, Genpanel
  • Osteogenesis imperfecta (COL1A1, COL1A2)
  • Osteogenesis imperfecta, Genpanel
  • Paragangliom/Phäochromozytom, Genpanel
  • Periodisches Fiebersyndrom, Genpanel
  • Pitt-Hopkins-Syndrom (TCF4)
  • Polyposis (adenomatös, FAP, MAP, PPAP) , Genpanel
  • Polyzystische Nierenerkrankungen, Genpanel (PKD)
  • Prader-Willi-Syndrom (Methylierung)
  • Prämature Ovarialinsuffizienz (FMR1-Prämutation)
  • Primäre Mikrozephalie, Genpanel
  • Pseudoachondroplasie (COMP)
  • Rett-Like Syndrom, Genpanel
  • Rett-Syndrom (MECP2)
  • Schimke-immuno-ossäre Dysplasie (SMARCAL1)
  • Schwerhörigkeit/Taubheit, Genpanel
  • SHOX-Deletion (P018)
  • Silver-Russel-Syndrom (MS-MLPA)
  • Silver-Russel-Syndrom (UPD7)*
  • Sjögren-Larsson-Syndrom (ALDH3A2)
  • Skelettdysplasie, Genpanel
  • Smith-Magenis-Syndrom (P245)
  • Sotos-Syndrom (NSD1)
  • Supravalvuläre Aortenstenose (ELN)
  • SWI/SNF-Komplex-Erkrankungen, Genpanel
  • Taubheit, rezessiv nicht syndromal (DFNB1; CX26, CX30)
  • Thanatophore Dysplasie (FGFR3)
  • Thorakales Aortendissektions-Syndrom (TAAD-Syndrom), Genpanel
  • Thrombophilie (F5, F2, MTHFR)
  • TNF-Rezeptor-1-assoziiertes periodisches Fiebersyndrom (TRAPS) (TNFRSF1A)
  • Tomakulöse Neuropathie (PMP22 Deletion)
  • Tricho-Rhino-Phalangeales Syndrom Typ I (TRPS1; P228)
  • Tuberöse Sklerose (TSC1/TSC2)
  • Tuberöse Sklerose, Genpanel (TSC1, TSC2)
  • UPD14*
  • UPD16*
  • Weaver-Syndrom (EZH2)
  • Williams-Beuren-Syndrom (7q11.23)
  • Williams-Beuren-Syndrom (P029)
  • X-chrom. Alpha-Thalassämie mit mentaler Retardierung (ATRX)
  • X-Inaktivierungsstatus
 
Laborleiterin
Dr. rer. nat. Cornelia Kraus
Visitenkarte