SysID Datenbank

Humangenetik

Direktor:
Prof. Dr. med. André Reis

In Zusammenarbeit mit Kollegen haben wir eine öffentlich zugängliche Datenbank erstellt (https://sysid.cmbi.umcn.nl/), die eine manuell kuratierte Liste aller publizierter, mit neurokognitiven Störungen assoziierter Gene enthält (Kochinke K und Zweier C et al. 2016). Diese Liste wird in regelmäßigen Abständen aktualisiert. Zudem enthält die Datenbank weitere Informationen wie z.B. Erbgänge, assoziierte Krankheitsbilder, assoziierte Phänotypen in einer standardisierten Klassifikation und biologische Funktionen der Gene. Die Genliste kann sehr breit sowohl für diagnostische (z.B. Erstellung von NGS-Panels) als auch wissenschaftliche Fragestellungen (z.B. Popp et al. 2017) verwendet werden.

 
 
 
 
 
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Zusammenfassung