Wachstumsstörungen

Humangenetik

Direktor:
Prof. Dr. med. André Reis

Wachstumsstörungen

Wachstum stellt ein grundlegendes Merkmal unseres Organismus dar. Kleinwuchs als Leitsymptom ist somit eine häufige Fragestellung sowohl in der humangenetischen als auch in der pädiatrischen Sprechstunde. Das Spektrum der zu Grunde liegenden genetischen Ursachen reicht von Störungen der Wachstumshormon- Sekretion und -Wirkung über Skelettdysplasien bis hin zu komplexen Fehlbildungssyndromen.
Auf molekularer Ebene sind zentrale Mechanismen der hormonellen Steuerung, Zellteilung, -Morphogenese und -Reifung betroffen. Derzeit steht allerdings in ca. 80% der Betroffenen keine ätiologisch begründete Diagnose zur Verfügung. Die genetische Abklärung ist somit ein wichtiger Grundpfeiler zur Beurteilung der Prognose und einer möglichen therapeutischen Intervention. Die Arbeitsgruppe von PD Dr. med. Christian Thiel beschäftigt sich mit der Identifizierung und funktionellen Charakterisierung der Wachstumsstörungen. Für betroffene Patienten und ihre Angehörigen steht außerdem eine fachübergreifende Spezialsprechstunde zur Verfügung.

 

 

 
 
 
 
 
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Zusammenfassung