Angelman-Syndrom
OMIM # 105830
Das Angelman-Syndrom ist eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung. Sie äußert sich unter anderem durch geistige und körperliche Einschränkungen, Entwicklungsstörungen (vor allem der Sprache) und Hyperaktivität.
Die häufigste Ursache für das Angelman Syndrom ist eine Deletion der kritischen Region 15q11.2-q13 auf dem maternalen Allel (60-75%), gefolgt von der paternalen uniparentalen Disomie (2-5%) und einem Imprint-Defekt (2-5%). Punktmutationen im UBE3A-Gen findet man bei ca. 10% der Patienten.
Methode
- Methylierungssensitve MLPA
- Sequenzanalyse des UBE3A-Gens (Sanger-Sequenzierung)
Material
- 2,5 – 5 ml EDTA-Blut bevorzugt (bei Kleinkindern ist 1 ml EDTA-Blut ausreichend)
- Genomische DNA (1-2µg)
- Die Untersuchung ist nach telefonischer Rücksprache (09131-85 22318/22319) auch an anderem Gewebe möglich
Benötigte Unterlagen
- Einwilligung des Patienten nach GenDG
- Anforderungsbogen für die molekulargenetische Diagnostik
- Überweisungsschein Muster 10
- Bei stationären/Privat-Patienten: Erklärung zur Kostenübernahme
Dauer der Untersuchung
- 2 bis 4 Wochen
