Autosomal rezessive neurokognitive Störungen, bei denen genetische Veränderungen beide Genkopien betreffen, sind in Deutschland deutlich seltener als autosomal dominante Neumutationen. In Bevölkerungen mit einer hohen Rate an blutsverwandten Eltern aber sind sie die wichtigste Ursache neurokognitiver Störungen. In solchen Familien hat sich die Methode der Autozygotie- (Homozygotie) –Kartierung in Kombination mit der Genomsequenzierung als besonders effektiv zum Aufdecken der ursächlichen Veränderungen erwiesen. Dies ist besonders wichtig, da diese Formen mit einem 25%igen Wiederholungsrisiko bei zukünftigen Schwangerschaften assoziiert sind. In systematischen Studien untersuchen Arbeitsgruppen am Institut insbesondere konsanguine Familien in Kooperation mit verschiedenen genetischen Zentren weltweit. Zahlreiche Publikationen sind erschienen, in denen sowohl neue Gene identifiziert wurden als auch bekannte weiter klinisch charakterisiert werden konnten. Eine Auswahl der Publikationen umfasst Reuter et al. 2017, Buchert et al. 2016, Smogavec et al. 2016, Boycott et al. 2015 und Abou Jamra et al. 2011.
