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Präanalytik

Material und Vorbereitung des Patienten

Für genetische Untersuchungen werden kernhaltige Zellen benötigt, aus denen DNA extrahiert wird. Daher bedarf es keiner Vorbereitung des Patienten. Er muss nicht nüchtern sein. Blut kann zu jeder Tageszeit abgenommen werden.

Die Blutabnahme sollte stets unter sterilen Bedingungen erfolgen. Die Röhrchen möglichst bis zur vorgesehenen Markierung füllen, um das optimale Mischungsverhältnis zwischen Blut und Antikoagulans zu gewährleisten. Die Blutprobe sollte möglichst direkt an das Labor versandt werden und nicht älter als eine Woche sein.

Molekulargenetische Untersuchungen

  • 2,5 – 5 ml EDTA-Blut (bei Kleinkindern ist 1 ml EDTA-Blut ausreichend)
  • Mundschleimhautabstriche
  • Spucke
  • Fibroblasten etc.
  • Genomische DNA

Molekulargenetische Pränataldiagnostik

  • Fruchtwasser (nativ/kultiviert)
  • kultivierte Amnionzellen
  • Chorionzotten (nativ/kultiviert)
  • EDTA-Blutprobe oder DNA der Schwangeren (zum Ausschluss einer mütterlichen Kontamination)

Abstammungsuntersuchungen

  • Mundschleimhautabstrich
  • 2,5 – 5 ml EDTA-Blut

Identifikation der Proben und Anforderung

Probenmaterial muss zur eindeutigen Identifizierung entweder mit Barcodes gekennzeichnet oder mit Namen und Geburtsdatum des Patienten beschriftet werden. Zusätzlich sollte auf dem Probenröhrchen das Abnahmedatum vermerkt werden.

Die gewünschte Untersuchung bitte auf dem Anforderungsbogen unseres Labors vermerken. Detaillierte Angaben über Merkmale und Erkrankungen des Patienten, sowie eine Familienanamnese sind notwendig für die Beurteilung der Untersuchung. Für jeden Patienten muss eine Einwilligungserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz (GenDG) beigefügt werden.  Die aktuellen Anforderungsbögen und Einwilligungserklärungen finden Sie auf unserer Homepage unter:

https://www.humangenetik.uk-erlangen.de/aerzte-und-zuweiser/anforderungsboegen/

Bei gesetzlich versicherten Patienten benötigen wir einen den Laborüberweisungsschein (Muster 10), auf dem die gewünschte Untersuchung vermerkt ist. Bei stationären Patienten bzw. Privatpatienten bitte die Kostenübernahme bestätigen. Auf Wunsch senden wir Ihnen gerne einen Kostenvoranschlag zu.

Probenversand

Der Versand von Blutproben kann ungekühlt mit der normalen Post erfolgen. Bitte achten Sie darauf die Proben vor Beschädigung zu schützen und verwenden Sie entsprechende Transportbehälter. Gerne stellen wir Ihnen geeignetes Versandmaterial zur Verfügung. Material für die Pränataldiagnostik sollte ungekühlt per Express geschickt werden. Wir bitten eine Pränataldiagnostik im Labor anzumelden, damit eine sofortige Bearbeitung nach Eingang der Probe gewährleistet werden kann.

Versandadresse

Humangenetisches Institut

Universitätsklinikum Erlangen

Molekulargenetisches Labor

Schwabachanlage 10

91054 Erlangen

Tel.: 09131 85-22318/22319

Fax: 09131 85-23232

Humangenetische Leistungen sind keine Laborleistungen und berühren somit nicht das Laborbudget.

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