Klinische Genetik und Beratung

Die klinische Genetik ist die praktische Anwendung genetischer Erkenntnisse in der Medizin. Die genetische Sprechstunde dient zunächst der Erkennung, Zuordnung und Diagnostik genetisch bedingter oder mitbedingter Erkrankungen. Beim Vorliegen einer genetisch bedingten Erkrankung wird deren Verlauf, eventuell notwendige Vorsorgemaßnahmen oder besondere Behandlungsstrategien, sowie das Vererbungsmuster und Wiederholungsrisiko den Patienten bzw. deren Sorgeberechtigten erläutert. Da die in der genetischen Beratung besprochenen Sachverhalte häufig von lebensbegleitender und oft generationsüberschreitender Bedeutung sind, erhält der jeweilige Ratsuchende einen an ihn selbst gerichteten schriftlichen Bericht. Der überweisende Arzt erhält eine Kopie dieses Berichtes.

Gründe für eine Vorstellung in der genetischen Sprechstunde bzw. für eine genetische Beratung sind z. B.:

  • Erbleiden, Fehlbildung, Wachstumsstörungen, Entwicklungsverzögerungen oder geistige Retardierung bei einem Familienangehörigen
  • Blutsverwandtschaft
  • Unerfüllter Kinderwunsch
  • Wiederholte Fehlgeburten
  • Erhöhtes Alter bei Schwangerschaft
  • Außergewöhnliche Strahlenbelastung oder Medikamenteneinnahme während der Schwangerschaft.

Eine genetische Beratung kann bei gesetzlich Versicherten nur auf Überweisung durch einen niedergelassenen Arzt (z. B. Hausarzt, Frauenarzt, Kinderarzt, Neurologe, etc.) erfolgen. Bei einfacheren Fragestellungen im Rahmen einer Schwangerschaft kann oft auch der behandelnde Frauenarzt das anstehende Problem klären. Genetische Untersuchungen unterliegen nicht der Budgetierung, so dass eine Überweisung in der Regel kein Problem darstellt. Um größere Wartezeiten zu vermeiden, werden Termine nur nach Vereinbarung vergeben. Weiterführende Informationen und eine detaillierte Auflistung unserer Laborleistungen finden Sie auch unter der Rubrik Ärzte und Zuweiser.