Lange galt, dass geschlechtsgebundene Störungen mit Mutationen in Genen auf dem X-Chromosom nur Jungen betreffen und Mädchen bzw. Frauen lediglich gesunde Konduktorinnen sind. Wir und andere haben aber zeigen können, dass insbesondere de novo Mutationen in X-gebundenen Genen auch bei Mädchen/Frauen zu einem Krankheitsbild führen können. Beispiele der Arbeiten aus dem Institut umfassen Saunier et al. 2016, Popp et al. 2015 und Zweier et al. 2013.
