Eine psychomotorische Retardierung im Sinne einer geistigen Behinderung findet sich bei ca. 3% aller Kinder. In Industrieländern mit guter medizinischer Versorgung ist davon auszugehen, dass Schwangerschafts- oder Geburtsschäden hierbei eine untergeordnete Rolle spielen und der wesentliche Anteil genetisch bedingt ist. Bei einem Großteil der Patienten bleibt der zugrunde liegende Defekt jedoch unbekannt. Die häufigste bekannte Ursache stellen derzeit verschiedene chromosomale Veränderungen dar, weshalb sich die Arbeitsgruppe seit Jahren intensiv mit der Genotyp-Phänotyp-Korrelation bei chromosomalen Aberrationen beschäftigt.
Um bei Patienten mit geistiger Behinderung aus noch ungeklärter Ursache neue Krankheitsbilder zu definieren und deren Pathomechanismus aufzuklären, wurde in der Arbeitsgruppe eine neue Methode zur ‚molekularen Karyotypisierung' mittels genomweiten SNP-Arrays entwickelt (Rauch et al. 2004, Hoyer et al. 2007). Nach Weiterentwicklung der Technik gelang es hiermit neue Ursachen für mentale Retardierung aufzudecken (Hoyer et al. 2007, Zweier et al. 2010, Wolff et al. 2011, Hoyer et al. 2012) und die Ursache des Pitt-Hopkins-Syndroms aufzuklären (Zweier et al. 2007). Im Hinblick auf monogene Formen der geistigen Behinderung trug die Arbeitsgruppe in den letzten Jahren wesentliche Arbeiten zur Identifikation neuer Krankheitsentitäten und zur Genotyp-Phänotyp Korrelation bei (Zweier et al. 2002, Zweier et al. 2005, Endele et al. 2010, Gregor et al. 2011, Hoyer et al. 2012, Rauch et al. 2012).
Von 2008 bis 2011 unterstützte das BMBF im Rahmen des Netzwerkes Mentale Retardierung (MRNET) unter der Koordination von Prof. Reis die systematische Aufklärung von genetischen Ursachen der geistigen Behinderung.
