Bardet-Biedl-Syndrom
Das Bardet-Biedl-Syndrom (BBS) ist eine autosomal-rezessiv vererbte und genetisch heterogene Zilienstörung mit Beteiligung vieler Systeme. Charakteristische Symptome sind Adipositas, Pigment-Retinopathie, postaxiale Polydaktylie, polyzystische Nieren, Hypogenitalismus und Lernprobleme. Zurzeit sind 21 Genloci bekannt (BBS1 bis BBS21).
Methode
Die Genpanel-Analyse erfolgt mittels Next Generation Sequencing. Die Interpretation umfasst einzelne Nukleotidvarianten (single-nucleotide variants, SNVs), kleine Insertionen und Deletionen (INDELs) und Kopienzahlvarianten (copy number variants, CNVs) von einzelnen und / oder mehreren Exons. Für jedes in dem Genset dargestellte Gen analysieren wir alle kodierenden Regionen sowie die angrenzenden intronischen Varianten (mindestens +/- 5bp). Dieses diagnostische Panel deckt 100% der Zielregion mindestens 20x ab.
Liste der analysierten Gene (Stand Januar 2021)
ARL6, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, C8orf37, CEP290, IFT27, IFT74, LZTFL1, MKKS, MKS1, SDCCAG8, TRIM32, TTC8, WDPCP
Material
- 2,5 – 5 ml EDTA-Blut (bei Kleinkindern ist 1 ml EDTA-Blut ausreichend)
- Genomische DNA (1-2µg)
- Die Untersuchung ist nach telefonischer Rücksprache (09131-85 22318/22319) auch an anderem Gewebe möglich
Benötigte Unterlagen
- Einwilligung des Patienten nach GenDG
- Anforderungsbogen für die molekulargenetische Diagnostik
- Überweisungsschein Muster 10
- Bei stationären/Privat-Patienten: Erklärung zur Kostenübernahme
Dauer der Untersuchung
8 bis 12 Wochen