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CHARGE-Syndrom

CHARGE-Syndrom

OMIM # 214800

Beim CHARGE-Syndrom (oder der CHARGE-Assoziation) handelt es sich um einen seltenen Defekt, der verschiedene Organe und Körperteile betreffen kann. Das Akronym CHARGE basiert auf einer Abkürzung der häufigsten Symptome (C – Kolobom des Auges, H – Herzfehler, A – Atresie der Choanen, R – Retardiertes Längenwachstum und Entwicklungsverzögerung, G – Genitalfehlbildung, E – (Ear) Ohrfehlbildungen).

Methode

Die Genpanel-Analyse erfolgt mittels Next Generation Sequencing. Die Interpretation umfasst einzelne Nukleotidvarianten (single-nucleotide variants, SNVs), kleine Insertionen und Deletionen (INDELs) und Kopienzahlvarianten (copy number variants, CNVs) von einzelnen und / oder mehreren Exons. Für jedes in dem Genset dargestellte Gen analysieren wir alle kodierenden Regionen sowie die angrenzenden intronischen Varianten (mindestens +/- 5bp). Dieses diagnostische Panel deckt 100% der Zielregion mindestens 20x ab.

Liste der analysierten Gene (Stand Januar 2021)

CHD7, SEMA3A

Material

  • 2,5 – 5 ml EDTA-Blut (bei Kleinkindern ist 1 ml EDTA-Blut ausreichend)
  • Genomische DNA (1-2µg)
  • Die Untersuchung ist nach telefonischer Rücksprache (09131-85 22318/22319) auch an anderem Gewebe möglich

Benötigte Unterlagen

  • Einwilligung des Patienten nach GenDG
  • Anforderungsbogen für die molekulargenetische Diagnostik
  • Überweisungsschein Muster 10
  • Bei stationären/Privat-Patienten: Erklärung zur Kostenübernahme

Dauer der Untersuchung

4 bis 6 Wochen