Coffin-Lowry-Syndrom
OMIM # 303600
Das Coffin-Lowry-Syndrom (CLS) ist eine seltene, X-chromosomal vererbte, genetische Erkrankung mit psychomotorischer Retardierung, retardiertem Wachstum, fazialen Dysmorphien, Fingeranomalien und progredienten Skelettveränderungen. Männliche Patienten sind in der Regel moderat bis schwer betroffen, während weiblichen Überträgerinnen in Abhängigkeit von der X-Inaktivierung milde Symptome zeigen.
Methode:
- Sanger-Sequenzierung
- MLPA
Liste der analysierten Gene (Stand Januar 2021)
RPS6KA3 (RSK2)
Material
- 2,5 – 5 ml EDTA-Blut (bei Kleinkindern ist 1 ml EDTA-Blut ausreichend)
- Genomische DNA (1-2µg)
- Die Untersuchung ist nach telefonischer Rücksprache (09131-85 22318/22319) auch an anderem Gewebe möglich
Benötigte Unterlagen
- Einwilligung des Patienten nach GenDG
- Anforderungsbogen für die molekulargenetische Diagnostik
- Überweisungsschein Muster 10
- Bei stationären/Privat-Patienten: Erklärung zur Kostenübernahme
Dauer der Untersuchung
4 bis 6 Wochen
