Coffin-Siris-Syndrom 1
OMIM # 135900
Das Coffin-Siris-Syndrom (CSS), eine seltene angeborene multisystemische Erkrankung, ist gekennzeichnet durch Aplasie oder Hypoplasie des Kleinfinger-Endgliedes oder -nagels, verzögerte Entwicklung, intellektuelle Behinderung, grobe Gesichtszüge und verschiedene andere variable Symptome. Das Coffin-Siris-Syndrom ist klinisch und genetisch heterogen, wobei pathogene Varianten in ARID1B mit etwa 35-40% am häufigsten sind. Aufgrund der genetischen Heterogenität kann bei klinischem Verdacht auf ein Coffin-Siris-Syndrom eine Gen-Panel-Diagnostik sinnvoll sein (siehe: SWI/SNF-Komplex-Erkrankungen)
Methode
- Sanger-Sequenzierung
- MLPA
Liste der analysierten Gene (Stand Januar 2021)
ARID1B
Material
- 2,5 – 5 ml EDTA-Blut (bei Kleinkindern ist 1 ml EDTA-Blut ausreichend)
- Genomische DNA (1-2µg)
- Die Untersuchung ist nach telefonischer Rücksprache (09131-85 22318/22319) auch an anderem Gewebe möglich
Benötigte Unterlagen
- Einwilligung des Patienten nach GenDG
- Anforderungsbogen für die molekulargenetische Diagnostik
- Überweisungsschein Muster 10
- Bei stationären/Privat-Patienten: Erklärung zur Kostenübernahme
Dauer der Untersuchung
4 bis 6 Wochen
