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Coffin-Siris-Syndrom 1

Coffin-Siris-Syndrom 1

OMIM # 135900

Das Coffin-Siris-Syndrom (CSS), eine seltene angeborene multisystemische Erkrankung, ist gekennzeichnet durch Aplasie oder Hypoplasie des Kleinfinger-Endgliedes oder -nagels, verzögerte Entwicklung, intellektuelle Behinderung, grobe Gesichtszüge und verschiedene andere variable Symptome. Das Coffin-Siris-Syndrom ist klinisch und genetisch heterogen, wobei pathogene Varianten in ARID1B mit etwa 35-40% am häufigsten sind. Aufgrund der genetischen Heterogenität kann bei klinischem Verdacht auf ein Coffin-Siris-Syndrom eine Gen-Panel-Diagnostik sinnvoll sein (siehe: SWI/SNF-Komplex-Erkrankungen)

Methode

  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA

Liste der analysierten Gene (Stand Januar 2021)

ARID1B

Material

  • 2,5 – 5 ml EDTA-Blut (bei Kleinkindern ist 1 ml EDTA-Blut ausreichend)
  • Genomische DNA (1-2µg)
  • Die Untersuchung ist nach telefonischer Rücksprache (09131-85 22318/22319) auch an anderem Gewebe möglich

Benötigte Unterlagen

  • Einwilligung des Patienten nach GenDG
  • Anforderungsbogen für die molekulargenetische Diagnostik
  • Überweisungsschein Muster 10
  • Bei stationären/Privat-Patienten: Erklärung zur Kostenübernahme

Dauer der Untersuchung

4 bis 6 Wochen