Cohen-Syndrom
OMIM # 216550
Das Cohen-Syndrom ist eine seltene autosomal-rezessiv vererbte Entwicklungsstörung, die durch Mikrozephalie, charakteristische Gesichtsmerkmale, Muskelhypotonie, stationäre geistige Behinderung, Myopie, Retinadystrophie, Neutropenie und stammbetonte Adipositas gekennzeichnet ist.
Methode
- Sanger-Sequenzierung
- MLPA
Liste der analysierten Gene (Stand Januar 2021)
VPS13B (COH1)
Material
- 2,5 – 5 ml EDTA-Blut (bei Kleinkindern ist 1 ml EDTA-Blut ausreichend)
- Genomische DNA (1-2µg)
- Die Untersuchung ist nach telefonischer Rücksprache (09131-85 22318/22319) auch an anderem Gewebe möglich
Benötigte Unterlagen
- Einwilligung des Patienten nach GenDG
- Anforderungsbogen für die molekulargenetische Diagnostik
- Überweisungsschein Muster 10
- Bei stationären/Privat-Patienten: Erklärung zur Kostenübernahme
Dauer der Untersuchung
4 bis 6 Wochen
