Cornelia-de-Lange-Syndrom

Das Cornelia de Lange-Syndrom (CdLS) ist eine Multisystem-Krankheit mit variabler Expressivität, die sowohl autosomal-dominant als X-chromosomal rezessiv vererbt wird. Das CdLS ist gekennzeichnet durch charakteristische craniofaziale Dysmorphien, unterschiedlich stark ausgeprägte Intelligenzminderung, erheblichen und schon pränatal beginnenden Kleinwuchs, Hypertrichose, Synophris, abnorme Hände und Füße und unterschiedliche Herz- und Nierenfehlbildungen. Ca. 60% der Patienten tragen eine Mutation im NIPBL-Gen.

Methode

Die Genpanel-Analyse erfolgt mittels Next Generation Sequencing. Die Interpretation umfasst einzelne Nukleotidvarianten (single-nucleotide variants, SNVs), kleine Insertionen und Deletionen (INDELs) und Kopienzahlvarianten (copy number variants, CNVs) von einzelnen und / oder mehreren Exons. Für jedes in dem Genset dargestellte Gen analysieren wir alle kodierenden Regionen sowie die angrenzenden intronischen Varianten (mindestens +/- 5bp). Dieses diagnostische Panel deckt 100% der Zielregion mindestens 20x ab.

Liste der analysierten Gene (Stand Januar 2021)

ANKRD11, BRD4, HDAC8, NIPBL, RAD21, SMC1A, SMC3

Material

• 2,5 – 5 ml EDTA-Blut (bei Kleinkindern ist 1 ml EDTA-Blut ausreichend)
• Genomische DNA (1-2µg)
• Die Untersuchung ist nach telefonischer Rücksprache (09131-85 22318/22319) auch an anderem Gewebe möglich

Benötigte Unterlagen

• Einwilligung des Patienten nach GenDG
• Anforderungsbogen für die molekulargenetische Diagnostik
• Überweisungsschein Muster 10
• Bei stationären/Privat-Patienten: Erklärung zur Kostenübernahme

Dauer der Untersuchung

8 bis 12 Wochen