DiGeorge-Syndrom
OMIM # 188400
Das DiGeorge-syndrom (DS) ist eine Chromosomenanomalie mit angeborenen Fehlbildungen. Die häufigsten Symptome sind Herzfehler, Gaumen-Anomalien, faziale Dysmorphien, verzögerte Entwicklung und Immunschwäche. In den meisten Fällen wird das Syndrom durch eine 3 Millionen Basenpaare (Mb) umfassende Deletion auf der chromosomalen Region 22q11.2 verursacht. Einige wenige Patienten mit konotrunkalen Herzfehlern und velopharyngealer Inkompetenz weisen statt einer Mikrodeletion 22q11 Punktmutationen im TBX1-Gen auf.
Methode
- MLPA (22q11.2)
- Sanger-Sequenzierung (TBX1)
Liste der analysierten Gene (Stand Januar 2021)
TBX1
Material
- 2,5 – 5 ml EDTA-Blut (bei Kleinkindern ist 1 ml EDTA-Blut ausreichend)
- Genomische DNA (1-2µg)
- Die Untersuchung ist nach telefonischer Rücksprache (09131-85 32318/32319) auch an anderem Gewebe möglich
Benötigte Unterlagen
- Einwilligung des Patienten nach GenDG
- Anforderungsbogen für die molekulargenetische Diagnostik
- Überweisungsschein Muster 10
- Bei stationären/Privat-Patienten: Erklärung zur Kostenübernahme
Dauer der Untersuchung
4 bis 6 Wochen
