Dravet-Syndrom

Das Dravet-Syndrom bezeichnet eine frühkindliche Enzephalopathie, die der Gruppe der infantilen Epilepsie-Syndrome zuzuordnen ist. Typischerweise kommt es bei einem zunächst gesunden Kind im 1. Lebensjahr zu KrampfanfällenbeiFieber oder auch nach Impfungen. Im Krankheitsverlauf verändern sich die Anfallsformen mit anfänglich überwiegender Myoklonie (2.-3. Lebensjahr), die im höheren Lebensalter von großen tonisch-klonischen Anfällen abgelöst werden. Die psychomotorische Entwicklung der Patienten verläuft in den meisten Fällen verzögert, es werden auch Verhaltensauffälligkeiten wie z.B. Hyperaktivität oder auch seltener autistische Verhaltensweisen gefunden. Bei ca. 80% der Patienten mit Dravet-Syndrom ist eine Mutation im SCN1A-Gen nachzuweisen.

Methode

Die Genpanel-Analyse erfolgt mittels Next Generation Sequencing. Die Interpretation umfasst einzelne Nukleotidvarianten (single-nucleotide variants, SNVs), kleine Insertionen und Deletionen (INDELs) und Kopienzahlvarianten (copy number variants, CNVs) von einzelnen und / oder mehreren Exons. Für jedes in dem Genset dargestellte Gen analysieren wir alle kodierenden Regionen sowie die angrenzenden intronischen Varianten (mindestens +/- 5bp). Dieses diagnostische Panel deckt 100% der Zielregion mindestens 20x ab.

Liste der analysierten Gene (Stand Januar 2021)

GABRD, GABRG2, PCDH19, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN9A

Material

• 2,5 – 5 ml EDTA-Blut (bei Kleinkindern ist1 ml EDTA-Blut ausreichend)
• Genomische DNA (1-2µg)
• Die Untersuchung ist nach telefonischer Rücksprache (09131-85 22318/22319) auch an anderem Gewebe möglich

Benötigte Unterlagen

• Einwilligung des Patienten nach GenDG
• Anforderungsbogen für die molekulargenetische Diagnostik
• Überweisungsschein Muster 10
• Bei stationären/Privat-Patienten: Erklärung zur Kostenübernahme

Dauer der Untersuchung

8 bis 12 Wochen