Dyspraxie, Sprachentwicklungsstörung Typ 1

Die Dyspraxie, Sprech- und Sprachstörungen Typ 1ist eineautosomal dominante Erkrankung, die gekennzeichnet ist durch eine schwere orofaziale Dyspraxie, die zu einer weitgehend unverständlichen Sprache führt.

Methode

• Sanger-Sequenzierung
• MLPA

Liste der analysierten Gene (Stand Januar 2021)

FOXP2

Material:

• 2,5 – 5 ml EDTA-Blut (bei Kleinkindern ist 1 ml EDTA-Blut ausreichend)
• Genomische DNA (1-2µg)
• Die Untersuchung ist nach telefonischer Rücksprache (09131-85 32318/32319) auch an anderem Gewebe möglich

Benötigte Unterlagen

• Einwilligung des Patienten nach GenDG
• Anforderungsbogen für die molekulargenetische Diagnostik
• Überweisungsschein Muster 10
• Bei stationären/Privat-Patienten: Erklärung zur Kostenübernahme

Dauer der Untersuchung

4 bis 6 Wochen