Familiärer Brust- und Eierstockkrebs (HBOC)
Brustkrebs zählt zu den häufigsten bösartigen Tumorerkrankungen in der westlichen Welt. In etwa 5% der Fälle tritt Brustkrebs im Rahmen eines erblichen Tumorsyndroms auf, das durch eine Veränderung (Mutation) einer einzelnen Erbanlage bedingt ist. Das häufigste, mit Brustkrebs assoziierte Tumorsyndrom wird als „Erblicher Brust- und Eierstockkrebs“ (engl. Hereditary Breast and Ovarian Cancer, HBOC) bezeichnet, da betroffene Frauen zusätzlich ein hohes Risiko haben, an Eierstockkrebs (Ovarialkarzinom) zu erkranken. Bei männlichen Mutationsträgern besteht ein erhöhtes Risiko für Prostatakarzinome.
Methodik
Das Diagnostik-Panel für Familiärer Brust- und Eierstockkrebs umfasst derzeit 17 Gene, die parallel mittels Next Generation Sequencing sequenziert werden. Das Genpanel berücksichtigt alle bekannten Risikogene für den erblichen Brust- und Eierstockkrebs (https://www.konsortium-familiaerer-brustkrebs.de). Die Interpretation umfasst einzelne Nukleotidvarianten (single-nucleotide variant, SNVs), kleine Insertionen und Deletionen (INDELs) und Kopienzahlvarianten (copy number variants, CNVs) von einzelnen und / oder mehreren Exons. Für jedes in dem Genset dargestellte Gen analysieren wir alle kodierenden Regionen sowie die angrenzenden intronischen Varianten (mindestens +/- 5bp). Dieses diagnostische Panel deckt 100% der Zielregion mindestens 30x ab.
Liste der analysierten Gene (Stand August 2021)
BRCA1, BRCA2, BARD1, CHEK2, RAD51C, RAD51D, PALB2, ATM, BRIP1, BARD1, CDH1, TP53, STK11, PTEN, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2
Material
- 2,5 – 5 ml EDTA-Blut
- Genomische DNA (1-2µg)
- Die Untersuchung ist nach telefonischer Rücksprache (09131-85-22318/-22319) auch an anderem Gewebe möglich
Benötigte Unterlagen
- Einwilligung des Patienten nach GenDG
- Anforderungsbogen für die molekulargenetische Diagnostik
- Überweisungsschein Muster 10
- Bei stationären/Privat-Patienten: Erklärung zur Kostenübernahme
Dauer der Untersuchung
- 3 bis 4 Wochen
