Familiärer Darmkrebs
Darmkrebs gehört zu den häufigsten bösartigen Erkrankungen. Nach Schätzungen des Robert Koch-Instituts Berlin erhalten jedes Jahr etwa 58.800 Menschen die Diagnose Darmkrebs, davon etwa 33.100 Männer und etwa 25.700 Frauen. Die meisten Fälle von Darmkrebs treten sporadisch auf. Bei 3–5 % der Patienten mit Darmkrebs liegt ein gut definiertes erbliches Syndrom (familiärer Darmkrebs) vor. Zu den hereditären Darmkrebssyndromen gehören unter anderem das Lynch-Syndrom (auch als HNPCC bezeichnet), die familiäre adenomatöse Polyposis (FAP), die MUTYH-assoziierte Polyposis (MAP) und verschiedene hamartomatöse Polyposissyndrome (Peutz-Jeghers-Syndrom, juvenile Polyposis, Cowden-Syndrom).
Methodik
Das Diagnostik-Panel für Familiären Darmkrebs umfasst derzeit 22 Gene, die parallel mittels Next Generation Sequencing sequenziert werden. Die Interpretation umfasst einzelne Nukleotidvarianten (single-nucleotide variant, SNVs), kleine Insertionen und Deletionen (INDELs) und Kopienzahlvarianten (copy number variants, CNVs) von einzelnen und / oder mehreren Exons. Für jedes in dem Genset dargestellte Gen analysieren wir alle kodierenden Regionen sowie die angrenzenden intronischen Varianten (mindestens +/- 5bp). Dieses diagnostische Panel deckt 100% der Zielregion mindestens 30x ab.
Liste der analysierten Gene (Stand Januar 2021)
APC, BMPR1A, CDH1, CHEK2, EPCAM, FLCN, GREM1, MLH1, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NTHL1, PALB2, PMS2, POLE, POLD1, PTEN, RNF43, SMAD4, STK11, TP53
Material
- 2,5 – 5 ml EDTA-Blut
- Genomische DNA (1-2µg)
- Die Untersuchung ist nach telefonischer Rücksprache (09131-85-22318/-22319) auch an anderem Gewebe möglich
Benötigte Unterlagen
- Einwilligung des Patienten nach GenDG
- Anforderungsbogen für die molekulargenetische Diagnostik
- Überweisungsschein Muster 10
- Bei stationären/Privat-Patienten: Erklärung zur Kostenübernahme
Dauer der Untersuchung
- 3 bis 4 Wochen
