Fragiles X-Syndrom
OMIM # 300624
Das Fragile-X-Syndrom (FXS) ist eine seltene genetische Erkrankung mit intellektuellem Defizit, Verhaltensstörungen und charakteristischen körperlichen Merkmalen. Das Fragile-X-Syndrom ist eine X-chromosomal-dominante Erkrankung mit verminderter Penetranz im weiblichen Geschlecht (in Abhängigkeit von der X-Inaktivierung).
Ursache des Fragilen-X-Syndroms ist die fehlende Transkription des FMR1-Gens (Xq27.3) durch fortschreitende Expansion und nachfolgende Methylierung der CGG-Trinukleotid-Repeateinheiten in der 5' nicht-translatierten Region des Gens (˃200 CGG-Repeateinheiten). Diese Vollmutationen entstehen aus unstabilen Allelen, die Prämutationen genannt werden (55-200 CGG-Repeateinheiten).
Methodik
- Fragmentlängenanalyse (AmplideX PCR/CE FMR1 Reagents, Asuragen)
Material
- 2,5 – 5 ml EDTA-Blut (bei Kleinkindern ist 1 ml EDTA-Blut ausreichend) bevorzugt
- Genomische DNA (1-2µg)
- Die Untersuchung ist nach telefonischer Rücksprache (09131-85 22318/22319) auch an anderem Gewebe möglich
Benötigte Unterlagen
- Einwilligung des Patienten nach GenDG
- Anforderungsbogen für die molekulargenetische Diagnostik
- Überweisungsschein Muster 10
- Bei stationären/Privat-Patienten: Erklärung zur Kostenübernahme
Dauer der Untersuchung
- 2 bis 4 Wochen
