Die Hereditäre motorisch-sensible Neuropathie Typ I (HMSN I) ist eine erbliche Erkrankung, bei der vor allem periphere Nerven und bestimmte Rückenmarksabschnitte befallen sind. Sie ist eine atrophische Form der neuralen Muskelatrophie und gehört zu den neuromuskulären Erkrankungen. Bei 70% der Patienten mit HMSN I ist eine Duplikation in 17p11.2 einschließlich des PMP22-Gens nachweisbar.
Methode
MLPA
Liste der analysierten Gene (Stand Januar 2021)
PMP22
Material
- 2,5 – 5 ml EDTA-Blut bevorzugt (bei Kleinkindern ist 1 ml EDTA-Blut ausreichend)
- Genomische DNA (1-2µg)
- Die Untersuchung ist nach telefonischer Rücksprache (09131-85 32318/32319) auch an anderem Gewebe möglich
Benötigte Unterlagen
- Einwilligung des Patienten nach GenDG
- Anforderungsbogen für die molekulargenetische Diagnostik
- Überweisungsschein Muster 10
- Bei stationären/Privat-Patienten: Erklärung zur Kostenübernahme
Dauer der Untersuchung
- 4 bis 6 Wochen
