Die Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen (HNPP) ist eine vererbte Erkrankung des peripheren Nervensystems mit rezidivierender Mono-Neuropathie, die meist schon durch geringe körperliche Aktivitäten ausgelöst wird. Bei 80% der Patienten mit HNPP ist eine Deletion in 17p11.2 einschließlich des PMP22-Gens nachweisbar.
Methode
MLPA
Liste der analysierten Gene (Stand Januar 2021)
PMP22
Material
- 2,5 – 5 ml EDTA-Blut bevorzugt (bei Kleinkindern ist 1 ml EDTA-Blut ausreichend)
- Genomische DNA (1-2µg)
- Die Untersuchung ist nach telefonischer Rücksprache (09131-85 32318/32319) auch an anderem Gewebe möglich
Benötigte Unterlagen
- Einwilligung des Patienten nach GenDG
- Anforderungsbogen für die molekulargenetische Diagnostik
- Überweisungsschein Muster 10
- Bei stationären/Privat-Patienten: Erklärung zur Kostenübernahme
Dauer der Untersuchung
- 4 bis 6 Wochen
