Hereditäres Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom

Die Hereditären Paragangliome-Phäochromozytome (PGL/PCC) sind seltene neuroendokrine Tumoren, die als Paragangliome (in beliebigen Paraganglien zwischen Schädelbasis und Beckenboden) und als Phäochromozytome (Nebennierenmark-Paragangliome) in Erscheinung treten.

Methodik

Das Diagnostik-Panel umfasst derzeit 15 Gene, die parallel mittels Next Generation Sequencing sequenziert werden. Die Interpretation umfasst einzelne Nukleotidvarianten (single-nucleotide variant, SNVs), kleine Insertionen und Deletionen (INDELs) und Kopienzahlvarianten (copy number variants, CNVs) von einzelnen und / oder mehreren Exons. Für jedes in dem Genset dargestellte Gen analysieren wir alle kodierenden Regionen sowie die angrenzenden intronischen Varianten (mindestens +/- 5bp). Dieses diagnostische Panel deckt 100% der Zielregion mindestens 30x ab.

Liste der analysierten Gene (Stand August 2024)

SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2, FH, FLCN, MAX, MEN1, NF1, RET, TMEM127, TSC1, TSC2, VHL

Material

• 2,5 – 5 ml EDTA-Blut
• Genomische DNA (1-2µg)
• Die Untersuchung ist nach telefonischer Rücksprache (09131-85-32318/-32319) auch an anderem Gewebe möglich

Benötigte Unterlagen

• Einwilligung des Patienten nach GenDG
• Anforderungsbogen für die molekulargenetische Diagnostik
• Überweisungsschein Muster 10
• Bei stationären/Privat-Patienten: Erklärung zur Kostenübernahme

Dauer der Untersuchung

• 3 bis 4 Wochen