Hereditary Non Polyposis Colorectal Cancer (HNPCC, Lynch-Syndrom)

Beim HNPCC (englisch „Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer“, hereditäres kolorektales Karzinom ohne Polyposis, Lynch-Syndrom) handelt es sich um ein erbliches Tumorsyndrom, das durch ein deutlich erhöhtes Risiko für die Entstehung verschiedener Krebserkrankungen gekennzeichnet ist. Typisch ist das Auftreten von Dickdarmkrebs (kolorektales Karzinom) in jungen Jahren. Das HNPCC verursacht etwa 3% aller kolorektalen Karzinome und stellt damit die häufigste Form der erblichen Dickdarm-Krebserkrankungen dar.

Methodik

Das Diagnostik-Panel für HNPCC umfasst derzeit 5 Gene, die parallel mittels Next Generation Sequencing sequenziert werden. Die Interpretation umfasst einzelne Nukleotidvarianten (single-nucleotide variant, SNVs), kleine Insertionen und Deletionen (INDELs) und Kopienzahlvarianten (copy number variants, CNVs) von einzelnen und / oder mehreren Exons. Für jedes in dem Genset dargestellte Gen analysieren wir alle kodierenden Regionen sowie die angrenzenden intronischen Varianten (mindestens +/- 5bp). Dieses diagnostische Panel deckt 100% der Zielregion mindestens 30x ab.

Liste der analysierten Gene (Stand Januar 2021)

MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM

 Material

• 2,5 – 5 ml EDTA-Blut
• Genomische DNA (1-2µg)
• Die Untersuchung ist nach telefonischer Rücksprache (09131-85-22318/-22319) auch an anderem Gewebe möglich

Benötigte Unterlagen

• Einwilligung des Patienten nach GenDG
• Anforderungsbogen für die molekulargenetische Diagnostik
• Überweisungsschein Muster 10
• Bei stationären/Privat-Patienten: Erklärung zur Kostenübernahme

Dauer der Untersuchung

• 3 bis 4 Wochen