Das Leri-Weill-Syndrom ist eine seltene genetische Skelettdysplasie, die durch einen disproportionierten Kleinwuchs gekennzeichnet ist. Typische Auffälligkeiten sind eine Mesomelie und Madelung-Deformität. Ursächlich sind Mutationen im SHOX-Gen.
Das SHOX-Gen befindet sich in der pseudoautosomalen Region 1 (PAR1) am kurzen Arm des X- und Y-Chromosoms. Deletionen im SHOX-Gen oder seiner regulatorischen Regionen verursachen eine Reihe von Störungen im Zusammenhang mit Kleinwuchs.
Methode
MLPA
Liste der analysierten Gene (Stand Januar 2021)
SHOX
Material
- 2,5 – 5 ml EDTA-Blut bevorzugt (bei Kleinkindern ist 1 ml EDTA-Blut ausreichend)
- Genomische DNA (1-2µg)
- Die Untersuchung ist nach telefonischer Rücksprache (09131-85 32318/32319) auch an anderem Gewebe möglich
Benötigte Unterlagen
- Einwilligung des Patienten nach GenDG
- Anforderungsbogen für die molekulargenetische Diagnostik
- Überweisungsschein Muster 10
- Bei stationären/Privat-Patienten: Erklärung zur Kostenübernahme
Dauer der Untersuchung
- 4 bis 6 Wochen
