Das Marfan-Syndrom ist eine seltene erbliche Erkrankung, die das Bindegewebe betrifft. Das Bindegewebe gibt allen Körperteilen Halt und spielt eine Rolle bei der Kontrolle des Körperwachstums. Da Bindegewebe überall im Körper vorkommt, können die Merkmale des Marfan-Syndroms in vielen verschiedenen Bereichen des Körpers auftreten. Phänotypische Merkmale können unter anderem ein schmaler, langer Körper, überdehnbare Gelenke, Abreißen oder Verschieben der Augenlinse, Ausweitungen und Risse in Blutgefäßen sein. Diese können unterschiedlich stark ausgeprägt sein.
Methode
Das Diagnostik-Panel für Marfan-Syndrom umfasst 3 Gene, die parallel mittels Next Generation Sequencing sequenziert werden. Die Interpretation umfasst einzelne Nukleotidvarianten (single-nucleotide variants, SNVs), kleine Insertionen und Deletionen (INDELs) und Kopienzahlvarianten (copy number variants, CNVs) von einzelnen und / oder mehreren Exons. Für jedes in dem Genset dargestellten Gen werden die nicht-synonymen Varianten sowie die angrenzenden intronischen Varianten analysiert.
Liste der analysierten Gene (Stand Februar 2024)
FBN1, TGFBR1, TGFBR2
Material
- 2,5 – 5 ml EDTA-Blut bevorzugt (bei Kleinkindern ist 1 ml EDTA-Blut ausreichend)
- Genomische DNA (1-2µg)
- Die Untersuchung ist nach telefonischer Rücksprache (09131-85 32318/32319) auch an anderem Gewebe möglich
Benötigte Unterlagen
- Einwilligung des Patienten nach GenDG
- Anforderungsbogen für die molekulargenetische Diagnostik
- Überweisungsschein Muster 10
- Bei stationären/Privat-Patienten: Erklärung zur Kostenübernahme
Dauer der Untersuchung
4 bis 6 Wochen
