Melanom

Methodik

Das Diagnostik-Panel für Melanom umfasst derzeit 16 Gene, die parallel mittels Next Generation Sequencing sequenziert werden. Die Interpretation umfasst einzelne Nukleotidvarianten (single-nucleotide variant, SNVs), kleine Insertionen und Deletionen (INDELs) und Kopienzahlvarianten (copy number variants, CNVs) von einzelnen und / oder mehreren Exons. Für jedes in dem Genset dargestellte Gen analysieren wir alle kodierenden Regionen sowie die angrenzenden intronischen Varianten (mindestens +/- 5bp). Dieses diagnostische Panel deckt 100% der Zielregion mindestens 30x ab.

Liste der analysierten Gene (Stand Januar 2021)

BAP1, BRCA1, BRCA2, CDK4, CDKN2A, EPCAM, MITF, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, POT1, PTEN, RB1, TERT, TP53

Material

• 2,5 – 5 ml EDTA-Blut
• Genomische DNA (1-2µg)
• Die Untersuchung ist nach telefonischer Rücksprache (09131-85-22318/-22319) auch an anderem Gewebe möglich

Benötigte Unterlagen

• Einwilligung des Patienten nach GenDG
• Anforderungsbogen für die molekulargenetische Diagnostik
• Überweisungsschein Muster 10
• Bei stationären/Privat-Patienten: Erklärung zur Kostenübernahme

Dauer der Untersuchung

• 3 bis 4 Wochen