Neurofibromatose, Schwannomatose

Methodik

Mittels Next Generation Sequencing werden die assoziierten Gene auf Vorliegen von einzelnen Nukleotidvarianten (single-nucleotide variant, SNVs), kleine Insertionen und Deletionen (INDELs) und Kopienzahlvarianten (copy number variants, CNVs) von einzelnen und / oder mehreren Exons untersucht. Es werden die kodierenden Regionen sowie die angrenzenden intronischen Varianten (mindestens +/- 5bp) analysiert. Dieses diagnostische Panel deckt 100% der Zielregion mindestens 30x ab.

Liste der analysierten Gene (Stand Juli 2023)

NF1, NF2, LZTR1, SMARCB1, SPRED1, PRKAR1A, SMARCE1

Material

• 2,5 – 5 ml EDTA-Blut
• Genomische DNA (1-2µg)
• Die Untersuchung ist nach telefonischer Rücksprache (09131-85-32318/-32319) auch an anderem Gewebe möglich

Benötigte Unterlagen

• Einwilligung des Patienten nach GenDG
• Anforderungsbogen für die molekulargenetische Diagnostik
• Überweisungsschein Muster 10
• Bei stationären/Privat-Patienten: Erklärung zur Kostenübernahme

Dauer der Untersuchung

• 3 bis 4 Wochen