Neurofibromatose

Neurofibromatosen (NF) sind eine Gruppe von Erkrankungen, die durch die Entwicklung von Tumoren im Nervensystem gekennzeichnet sind. Weitere Befunde sind Haut- und Knochenanomalien. Die Neurofibromatose 1 (NF1) ist der Haupttyp, der 95% der Fälle ausmacht. Weitere Subtypen sind die Neurofibromatose 2 (NF2) und das Legius-Syndrom.

Methode

Die Genpanel-Analyse erfolgt mittels Next Generation Sequencing. Die Interpretation umfasst einzelne Nukleotidvarianten (single-nucleotide variants, SNVs), kleine Insertionen und Deletionen (INDELs) und Kopienzahlvarianten (copy number variants, CNVs) von einzelnen und / oder mehreren Exons. Für jedes in dem Genset dargestellte Gen analysieren wir alle kodierenden Regionen sowie die angrenzenden intronischen Varianten (mindestens +/- 5bp). Dieses diagnostische Panel deckt 100% der Zielregion mindestens 30x ab.

Liste der analysierten Gene (Stand Januar 2021)

NF1, NF2, SPRED1

Material

• 2,5 – 5 ml EDTA-Blut (bei Kleinkindern ist 1 ml EDTA-Blut ausreichend)
• Genomische DNA (1-2µg)
• Die Untersuchung ist nach telefonischer Rücksprache (09131-85 32318/32319) auch an anderem Gewebe möglich

Benötigte Unterlagen

• Einwilligung des Patienten nach GenDG
• Anforderungsbogen für die molekulargenetische Diagnostik
• Überweisungsschein Muster 10
• Bei stationären/Privat-Patienten: Erklärung zur Kostenübernahme

Dauer der Untersuchung

4 bis 6 Wochen