Noonan-Syndrom, Rasopathien
Bei den RASopathien handelt es sich um eine klinisch wie genetisch heterogene Gruppe von Erkrankungen, die durch Mutationen in Genen des RAS-MAPK-Signalweges hervorgerufen werden. Die RASopathien umfassen das Noonan-Syndrom, das CFC-Syndrom, Costello-Syndrom, LEOPARD-Syndrom, die Neurofibromatose Typ 1 und das Legius-Syndom. Typische klinische Merkmale sind kardiale Anomalien, vermindertes Wachstum, kraniofaziale Dysmorphien und Entwicklungsverzögerung. Die Tumordisposition hängt von der jeweiligen Erkrankung und genetischen Veränderung ab. Etwa die Hälfte der Fälle wird durch Mutationen im PTPN11-Gen (12q24.1) verursacht.
Methode
Das Diagnostik-Panel für Noonan-Syndrom/Rasopathien umfasst 18 Gene, die parallel mittels Next Generation Sequencing sequenziert werden. Die Interpretation umfasst einzelne Nukleotidvarianten (single-nucleotide variants, SNVs), kleine Insertionen und Deletionen (INDELs) und Kopienzahlvarianten (copy number variants, CNVs) von einzelnen und / oder mehreren Exons. Für jedes in dem Genset dargestellte Gen analysieren wir alle kodierenden Regionen sowie die angrenzenden intronischen Varianten (mindestens +/- 5bp). Dieses diagnostische Panel deckt 100% der Zielregion mindestens 30x ab.
Liste der analysierten Gene (Stand Januar 2021)
PTPN11, SOS1, KRAS, NRAS, RAF1, BRAF, RIT1, SOS2, LZTR1, HRAS, SHOC2, CBL, MAP2K1, MAP2K2, SPRED1, MTOR, RASA2, RRAS
Material
- 2,5 – 5 ml EDTA-Blut (bei Kleinkindern ist 1 ml EDTA-Blut ausreichend) bevorzugt
- Genomische DNA (1-2µg)
- Die Untersuchung ist nach telefonischer Rücksprache (09131-85 22318/22319) auch an anderem Gewebe möglich
Benötigte Unterlagen
- Einwilligung des Patienten nach GenDG
- Anforderungsbogen für die molekulargenetische Diagnostik
- Überweisungsschein Muster 10
- Bei stationären/Privat-Patienten: Erklärung zur Kostenübernahme
Dauer der Untersuchung
4 bis 6 Wochen
