Pankreaskarzinom

Methodik

Das Diagnostik-Panel für Pankreaskarzinom umfasst derzeit 21 Gene, die parallel mittels Next Generation Sequencing sequenziert werden. Die Interpretation umfasst einzelne Nukleotidvarianten (single-nucleotide variant, SNVs), kleine Insertionen und Deletionen (INDELs) und Kopienzahlvarianten (copy number variants, CNVs) von einzelnen und / oder mehreren Exons. Für jedes in dem Genset dargestellte Gen analysieren wir alle kodierenden Regionen sowie die angrenzenden intronischen Varianten (mindestens +/- 5bp). Dieses diagnostische Panel deckt 100% der Zielregion mindestens 30x ab.

Liste der analysierten Gene (Stand August 2024)

APC, ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BMPR1A, CDKN2A, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, PTEN, SMAD4, SPINK1, STK11, TP53, VHL, WT1

Material

• 2,5 – 5 ml EDTA-Blut
• Genomische DNA (1-2µg)
• Die Untersuchung ist nach telefonischer Rücksprache (09131-85-32318/-32319) auch an anderem Gewebe möglich

Benötigte Unterlagen

• Einwilligung des Patienten nach GenDG
• Anforderungsbogen für die molekulargenetische Diagnostik
• Überweisungsschein Muster 10
• Bei stationären/Privat-Patienten: Erklärung zur Kostenübernahme

Dauer der Untersuchung

• 3 bis 4 Wochen